Синдром Вильямса

Неправильно выразилась. Имела в виду именно эти 50/50 - это раз. Второе - они же их не смогут адекватно воспитывать. Если родится здоровый ребенок - это одно. Если с СВ - то по второму разу это переживать - это что нереальное. Сейчас пока есть молодость - это еще по силам. А вот лет под 50 вильямсенка воспитывать слишком тяжело. Нагрузка нереальная будет.
И вообще ИХ семья - это же нам родителям - а впоследствии бабушка/дедушкам воспитывать и содеражать всех... И возможно ли им иметь семью...И надо ли..
Ну а в целом, наверное, не надо раньше времени паниковать и заморачиваться. Решать проблемы по мере их поступления. может быть все будет очень ясно, понятно и логично.

[Сообщение изменено пользователем 08.06.2007 17:22]

ну я не совсем соглашусь с вами, что значит по 50 воспитывать вильясменка будет тяжело? мне сейчас 42, в 50 для меня мало что изменится. Наоборот легче, есть опыт и финансовая база.

А по поводу дилеммы иметь ребенку с ВС детей потом или не иметь, это да, вопрос конечно не простой. Это уже ему потом решать.

Вот кстати интересный сайт, про девушку с этим синдромом, там по ссылкам много статей и интеврью с ней, и ее мысли тоже, как она живет, что ее волнует и какие трудности она испытывает:

http://www.meghansings.ws/

Интересную информацию я нашел на сайте Genetic Home Reference (http://ghr.nlm.nih.gov/condition=williamssyndrome)... и так же она повторяется в работе Colleen A Morris, MD, FACMG (http://www.genetests.org/query?dz=williams):

Williams syndrome is considered an autosomal dominant condition because one copy of the altered chromosome 7 in each cell is sufficient to cause the disorder. In a small percentage of cases, people with Williams syndrome inherit the chromosomal deletion from a parent with the condition.

Williams syndrome is transmitted in an autosomal dominant manner. Most cases are de novo occurrences, but occasionally, parent-to-child transmission is observed.

Тоесть если в кратце: большинство случаев ВС - это новые изменения, тоесть НЕ наследуемые, от родителей не зависящие. И только иногда (редко) случаются случаи, когда ВС передается по наследству от родителей (если один из них так же имеет диагноз ВС)

Ну, для примера, для чего нам нужна установленная инвалидность. В детские сады сейчас безумная очередь. В ЦВЛ №4 мы попали, можно сказать, без очереди из-за наличия инвалидности (хотя, конечно, и мы отстояли в очереди). Со следующего учебного года мы идем уже в другой детский сад интеграционного вида. Опять же, дети - инвалиды имеют преимущество при распределении мест. По-крайней мере, моя сестра, у которой здоровый (тьфу-тьфу-тьфу) ребенок, поставила его (сына) в очередь. Он где-то 2817. И ей сразу сказали, что надежда попасть в д/с даже с 2008г. довольно призрачная.

А ну я так и подумал, что из за этого.
Ну у нас тут как то получилось, что проблем с садом нет, удалось договориться и со старшей (она заканчивает в этом году сад и идет в школу в сентябре) и мдалшая дочь, у которой недавно установили синдром, поедйт в грууппу "подготовки к детскому саду" - это три раза в неделю, с 9 до 12, ей только в октябре будет два года, ну и потом уже плавно перейдет я надеюсь, в обычную группу. Это конечно я надеюсь, но надо надеятся на лучшее ... .

Ну, я, собственно, тоже надеюсь на лучшее. У меня дочка в сад пошла в 2г. и 3 месяца. И, в принципе, в группе обычные дети. То есть проблемы у детей, конечно, есть, но все же они не столь глобальны. Например, задержка речи. Я вначале волновалась, как Васлилиса сможет к ним адаптироваться. Оказалась, очень даже может. И более того, это пошло ей на пользу: она за ними тянется. Поэтому я также большие надежды возлагаю на новый детский сад. Там тоже в группе детей 8 - норма, и 1 или 2 - с особенностями в развитии.

Какие вы молодцы!, удачи вам!

Мы сегодня былы у генетика с результатами анализа, он дал нам бумагу, направление на инвалидность, сказал, может пригодиться, мало ли, для пособия или для чего еще.

Я пока не решил что с этой бумагой делать, и вообще в нашей стране, какие законы на этот счет, надо будет изучить этот вопрос

Инвалидность дает право на бесплатное обучение, пенсию, бесплатное лечение 1 раз в год в санаториях профильных (взр.+реб.) или вместо этого можно написать отказ от этой льготы и выплачивают денежную компенсацию 500 руб. в месяц. Пенсия что-то около 3 тыс.р. И еще - бесплатное поступление и вне конкурса в ВУЗ (это уже прямой плюс ,если только ребенок способен будет на высшее образование).
Мы себе оформили инвалидность т.к. нам направление на комиссию дал психиатр.
А по законодательству инвалидность ничем не "грозит".
"Грозит" постановка на учет у психиатра. Как минимум водительских прав не видать.
А может нашим детям и правда нельзя. Хотя бывают случаи "пограничные". КОму-то будет эта деятлеьность под силу. КОму-то нет.

сегодня были на ВТЭК повторно,но нам в ИТР не указывают что положено санаторно-курортное лечение,что только медикометозное и коррекция

Спасибо за дополнительную информацию, будем думать ))

Удачи вам!

Спасибо!
И вам тоже удачи!

Здравствуйте все! Давно не писали вам и очень жаль, что никто не отзывается на призывы общаться лично. Все ищут какие-то клубы, центры... Это, конечно, здорово, но чем плоха встреча нас, родителей и наших детей скажем, в Сокольниках, в парке? Лето, погода-класс!
Сообщения не могу читать все-интернет очень медленный. Кому нужно: тел. лаборатории молекулярно-генетических исследований 434-54-90, находится на Юго-Западе, на территории 2-го мединститута, позвоните-там расскажут, как доехать. Кровь сдают родители (оба) и ребенок, напрвление не обязательно, мы сдавали зимой, стоило это 1400 руб. Можно привезти пробирки с кровью в консерванте ЭДТА, но лучше еще уточнить в лаборатории. Кстати, такие пробирки мы купили в ветеринарной аптеке за 15 руб. В лаборатории сказали, что не у всех подстверждается диагноз, несмотря на выраженную клинику.
В субботу Настя наша впервые каталась на лошади, очень ей понравилось, практически все упражнения получались, будем продолжать заниматься. Не дешево, но восторг ребенка стоит дороже. Занимались в конюшне в Новоникольском (Красногорский район).
И по поводу изменяющегося фенотипа: я не генетик, но медик, можно снять какие-то проявления симптоматической терапией, исправить прикус зубов, моторику, но ФЕНОТИП ОБУСЛОВЛЕН ГЕНЕТИЧЕСКИ, и исправить его аминокислотами, все равно, что поливать елку арбузным соком и она от этого станет полосатая и розовая на срезе. Аминокислоты, несомненно, принесут пользу организму, но не повлияют на внешность, разрез глаз не поменяет форму, улыбка не станет менее широкой и т.д. На мой взгляд, это дорогостоящий лохотрон (типа диеты по группе крови), рассчитанный на отчаявшихся родителей, готовых платить деньги за малейшую недежду на исцеление. Аминокислоты применяются и в традиционной медицине, все они давно известны,Америку здесь никто не открыл Лучше потраттьте эти деньги на хорошего невролога, дефектолога и логопеда, эффект будет куда заметнее и, главное, долговременнее, т.к. лечение и обучение у этих специалистов всегда работает на перспективу. Да и питание должно быть сбалансированно.

Забыла написать про инвалидность. У нас стаж инвалидности- 12 лет, сначала по пороку сердца, потом по врожденному гипотиреозу. Продлеваем, правда, каждый год, на больший срок не дают. В этом году понесла бумагу с подтвержденным диагнозом, анализом, а также книгу взяла со статьей про СВ- 100% на МСЭ этой болезни никто не знает. И точно, тетя читала-читала, а инв-ть снова всего на год дала- наверное, не поняла ничего. И вообще, оформление инв-ти-процесс достаточно унизительный и хлопотный. Однй выписки от генетика скорее, не хватит, мы несем бумаги от эндокринолога, невролога, кардиолога, психотерапевта, педиатра, характеристику со школы. И все равно, несмотря на обилие диагнозов от каждого специалиста все равно на МСЭ (мед-соц экспертиза) разговаривают со мной, как с мошенницей века. Квопросу оформлять или нет-однозначно-оформлять. Много льгот- 50% на квартплату, свет, тел, бесплатный проезд в городском транспорте и электричках, пенсия около 3000, санаторий бесплатно с сопровождающим, но мы стояли год на очереди и так она и не подошла. Бесплатно много лекарств (льготы федеральные), но в связи с перебоями и трудностью попадания в санаторий я на след год отказалась от того и другого, будут доплачивать еще 500 руб в мес. Младшая дочь, благодаря наличию инвалидности у старшей, по льготной очереди попала в хороший детсад. Родитель ребенка инвалида имеет право на сокращенный (на 1 час) рабочий день и дополнительно 14 дней в году без содержания. Если доход семьи ниже прожиточного минимума- собес выплачивает 1500 руб в мес. Не знаю, есть ли эта выплата в других регионах. Я считаю, все это в совокупности-хорошая материальная компенсация от государства. И все совершенно законно.

Это Сергей из Москвы , папа Глебика . Ну куда все пропали - то? В отпусках что-ли? Пишите , а то скучно становиться без общения . Адрес прежний - sergey@buro.ru

Здравствуйте!
Мне тоже было бы очень интересно встретиться и пообщаться лично. И, по-моему, парк в Сокольниках - это замечательно.
Меня зовут Нина, мой телефон 8-903-588-81-10.

Здравствуйте!
Принимайте нас в свои ряды.
Викуля, 2 года 4 месяца.

С рождения - в доме ребенка (отказались родители) и только 2 недели назад мы ее забрали в нашу семью.

У Вики тоже синдром Вильямса.
Она очень маленькая по росту и весу (8,5 кг, 78 см) и отстает в психоречевом развитии. Пока почти не говорит.
Но у нее уже прекрасно развиты навыки самообслуживания - она сама и без осечек ходит на горшок, хорошо кушает (да, в основном мягкое и протертое), с удовольствием купается.
Сейчас мы начали заниматься в бассейне для общего укрепления организма.
Обязательно будем дополнительно заниматься с дефектологом и логопедом.

Пока у Вики сложно отделить проблемы, связанные с синдромом от последствий жизни в государственном учреждении.

Пока мы очень рады, что Вика с нами. Она чудесная девочка, и мы надеемся, что она найдет свое место в этой жизни. :-)

С удовольствием будем переписываться и общаться с родителями вильямсят.

у нашей старшей дочки тоже синдром Вильямса (у младшего ребёнка всё ок)
недавно подключились к интернету, очень хочется пообщаться-посоветоваться с родителями с той же проблемой-у себя в городе пока не нашли никого
нам почти 6лет
оперировались в Москве в Бакулева-стеноз аорты
наблюдаемся там постоянно, т.к порок остался
ходим в д.сад в группу для детей с ЗПР-выбивали долго право там остаться, постоянно хотят нас вывести
на неполный день ходим и с мамой-одна боится
но занятия нравятся, и толк вроде есть
ну и дома репетиторы у нас
проблем куча и отставание заметно,конечно,но она у нас молодец!
учимся читать, с математикой посложнее, мелкая моторика плохая-поэтому рисовать и писать только начинаем...
мы не афишируем свой диагноз-только семья и врачи в курсе-люди разные бывают..

Здравствуйте! У нас двое детей, у младшего тоже синдром Вильямса. Сейчас ему 1год и 3месяца, диагноз поставили год назад. Оперировались на сердце в 4 месяца, у себя в городе(Томске). Сайт читаем давно и в связи с последним сообщением от 8 октября, хотим сказать огромное спасибо Маше-Ч. Мы с мужем просто восхищаемся вашим поступком, удочерить такого непростого ребенка, вы просто МОЛОДЦЫ. Удачи вам.
Обращаемся ко всем, у кого дети постарше, подскажите, пожалуйста, когда в среднем такие детишки начинают самостоятельно сидеть и ходить. И еще, мы не особенно заметили, чтобы участники форума аккцентировались на проблеме искривления позвоночника(нам уже сейчас ставят сколиоз 2-3 степени). Если у кого-то такая же проблема, напишите как с этим бороться и что реально помогает, если уж не исправить ситуацию, то хотя бы не дать ей ухудшится.
Будем рады пообщаться со всеми желающими. Пишите.

здравствуйте,Саша
наша дочка за ручку стала ходить ок1.5лет только, а сама совсем в 2г5месяцев-она вообще у нас трусиха и очень осторожная и тревожная
по лестнице до сих пор с большой опаской спускается и только,если мы на расстоянии вытянутой руки стоим, ну и т.п
сидеть начали ок10месяцев, ползать-в год,после курса массажа
По поводу позвоночника-нам ставят искривление только, не сколиоз
Но сильное плоскостопие-внутрь ножки "свёрнуты", походку портит заметно уже это
если будет желание, то пишите лучше на наш почтовый ящик Verysveta@mail.ru

Всем здравствуйте, дорогие родители! Меня тоже поразил поступок Маши и ее мужа. Далеко не каждый решиться на такое!!!!! Бог Вам в помощь!

У всех все по-разному происходит. Зависит, видимо, от силы поражения нервной системы. Мы сели сами месяцев в 10. Пошел Ровно в 1 год 7 месяцев. Очень уверенно. Заговорил сразу предложениями в 4 года и 3 месяца. Сейчас нам уже 8 лет. Пошли в 1-й класс 7 вида. Т-Т-Т пока справляемся с программой. С трудом учимся, не скрою, но думаю будем помогать ему с уроками и будем учиться=)). Еще мы пошли в секцию плавания и записались в музыкально-эстетическую школу. Муз. школа проводит занятия прямо в нашей школе во время продленки. Очень удобно. :-)
А до этого с 4-х лет ходили в детсад и посещали логопедов-дефектологов. НАчали бы раньше- думаю результаты были бы выше!
Так что лет с 2, максимум с 3 надо начинать регулярно заниматься индивидуально с дефектологами - и результаты будут! Наши дети обучаемы - это точно!

всем здравствуйте. мы тоже пополним ваши ряды.
моей дочке 1год и 4месяца. села где-то месяцев в 9 и почти сразу поползла. за ручку она ходит уже давно, а вот сама только-только по квартире стала ходить. да и то 1 метр отсилы)))

Здравствуйте родители. Интересно, у всех ли детей с таким синдромом одинаковая внешность. Очень хотелось бы узнать как выглядят ваши детишки. Пришлите ваши фото на наш почтовый ящик helen15041978@mail.ru
Мы можем выслать всем желающим свои фото. Заранее спасибо.

хорошее предложение)) я ван наши выслала.
[URL=http://metric.rodim.ru] [/url]


[Сообщение изменено пользователем 25.10.2007 17:58]

забыла написать наш ящик xarek@mail.ru

Я так понял что дейсвтительно у всех все по разному бывает. Это и есть отличительная особенность этого синдрома. Нашей дочери 2 года, поша в год и два месяца, сейчас нормально ходит, по лестнице забирается, сама, спускается тоже.