Синдром Вильямса

Здравствуйте! В Москве Вам хорошо! Вас больше! Свяжитесь с Сергеем E. Их семья из Москвы. Думаю, они будут рады общению.

Милые и дорогие женщины!!!!!!!!!!!!!
Поздравляем Вас с Праздником 8 Марта-желаем счастья,здоровья Вам и всем Вашим домашним,удачи,терпения и самое главное не опускайте руки в нашем деле.Всем наши объятия и поцелуи .Сергей,Кира и Глебик из Москвы.Пишите чаще,а то все куда-то пропали-скучно.

Здравствуйте мамы и папы.Давно сижу на этом сайте и вот решила тоже зарегистрироваться и написать.У меня тоже сыночек с таким заболеванием,нам уже 8 лет,мы из Подмосковья,обучается он в специализированной школе на индивидуальном обучении,программу осваивает тяжеловато,но пробует писать и читает слоги.Лечимся в Москве,хорошо помог для речи энцефабол.У нас иногда случается ночной энурез,может подскажите это следствие болезни или это можно поправить?

Здравствуйте Ирина!Моему сыну тоже 8 лет,мы из Эстонии.Вы не могли бы написать по подробней ,
что такое энцефабол?

Энцефабол мы принимали в суспензиях 2 курса в год,по 2-3 месяца,насколько мне объяснил наш психиатр который нас наблюдает,это достаточно сильное лекарство для умственной деятельности,продается в аптеках свободным доступом,вот немного из инструкции:
При применении Энцефабола усиливается кровоток и повышается потребление кислорода в ишемизированных зонах мозга, а также активизируется обмен глюкозы в участках мозга, где ранее определялись ишемические повреждения. Энцефабол способствует восстановлению нарушенных обменных процессов в нервной ткани, повышению умственной работоспособности и улучшению памяти.

Впервые посетили ваш сайт.Живем в МО.У нас девочка 6,6 лет с синдромом Вильямса.Нет речи,ест мягкую пищу,любит музыку.Посещаем занятия в реабилитационном центре Чеховского р-на.Боится громких звуков,закрывает уши.Не может найти контакт с детьми своего возраста,очень ласковая добрая.Хотели бы общаться с родителями таких детей.
тел.89060789733 Елена

Здравствуйте Ирина.У нас мальчик Вильямсонок 9 лет. Иногда тоже появляется проблема ночного энуреза.Первый раз она кстати появилась в 6 лет при назначенном приме энцефобола и сонапакса. Появился даже дневной энурез.После беседы с врачом сонапакс отменили и проблема тут же исчезла . Так что проблема может быть в принимаемом лекарстве.Правда теперь она у нас периодически всплывает.Боремся по разному.Ограничение в питье вечером.Подсоленая корочка хлеба перед сном.Можно будить под утро.В принципе возможный энурез можно предсказать по наблюдениям.У нас это например когда напьется жидкости вечером или очень уставший за день или же при курсе лечения.Так что эта проблема решается.Кстати когда мы лечились в Москве и рассказали лечащему врачу о возникающей у нас иногда проблеме нам назначили курс ультразвуковой терапии.Всего вам наилучшего.

Спасибо за ответ,да мы принимали и энцефабол и сонапакс,но у нас это изначально,а не преобретено как у вас,сейчас вот долгое время уже не принимали энцефабол,но все равно бывает ночью,днем то нет.Лечимся упорно,да и сами его перед сном ограничиваем в питье чая,должно все наладиться.Спасибо Вам еще раз.

Всем здравствуйте! У меня такой вопрос – А нужны ли нашим детям ноотропы, успокаивающие средства (в т.ч. сонопакс) и др. неврологические препараты?
До недавнего времети мы регулярно проходили курсы неврологического лечения,а пару месяцев назад я познакомилась с женьщиной-неврологом, ее сын страдает болезнью Дауна (тоже генетическое зоболевание ), так вот она утверждает, что детям с генетическими заболеваниями ноотропы не нужны ,что они делают детей более раздражительными, возбудимыми, а желаемого эффекта не дают. Узнав, что я давала сыну сонопакс (конечно же по предписанию врачей), она сказала, что люди, принимающие данный препарат впадают в состояние отрешенности от происходящего и кроме того все успокаивающие средства тормозят развитие. Сама она, вопреки советам др. неврологов, не проводит своему сыну никакого медикаментозного лечения, хотя проблемы при синдроме Дауна очень схожи с проблемами при С.В. И кстати ее ребенок развивается гораздо лучше др. детей с данным заболеванием ( в 3,6 года он самостоятельно ест ложкой, ходит на горшок, одевается, собирает логический куб, знает много слов).
И знаете о чем я подумала,а может быть она действительно права и постоянно пичкая своих детей лекарствами мы им только вредим?

Честно говоря, не думаю так. Сонопакс никогда не давали. И никаких успокаивающих препаратов (при нашей-то гиперактивности) и даже и не прописывал никто такого и никогда!
Все препараты которые я даю - это препраты улучшающие кровоснобжение и подачу кислорода в мозг. И эффект от лечения всегда заметен. Мне очень нравится препарат Кортексин. Он не является возбуждающим. Фенибут неплохой еще. Я каждые 3 месяца провожу такой курс ребенку. (+Пантогам). Это нам психиатр прописывает наш. Я ей уже доверяю, т.к. в течение нескольких лет эффективность лечения видна.

Лечение+индивидуальные заняти. Вот наша программа развиия. Мы сейчас выпускаемся из садика. (нам уже правда исполнилось семь лет). Идем в школу. VII вида. Надеюсь продержимся и пойдем и еще вперед. Т-т-т.

Здравствуйте!
Я здесь уже регистрировалась, но, по традиции, забыла пароль (:- Поэтому пришлось перерегистрироваться. Давно не заходила на форум, но вот зашла и не могу не написать о нас: возможно, кому-нибудь будет интересно.
Василисе 16 мая исполнилось 4 года. Ребенок, конечно, очень общительный. Недавно гуляли с ней, я сижу на лавочке, а Васька подошла к людям, сидящим на соседней лавочке. Я ее зову, зову, она игнорирует. Решила вмешаться. Подхожу, а мне говорят: "Что вы волнуетесь, Нина (этих людей я видела в первый раз в жизни - все данные сообщила Васена), мы с Василисой уже познакомились, она нам стишки рассказывет".
Стишков (простых четверостишей, конечно) она знает достаточно много, запоминает быстро. Мы пытались тут подсчитать, выходит, что штук 10 точно знает.
Играть любит в подвижные игры. Но, вместе с тем, ей нравится строить башни из кубиков, "читать" книжки и т.д. Любит смотреть телевизор. Сама включает его, переключает каналы (но вряд ли ищет какую-то программу конкретно, скорее ей нравится сам процесс переключения). Вообще, посторонние люди не замечают каких-то странностей. Единственное, что она, конечно, физически маленькая для своего возроста.
Недавно были у врача. Она наблюдает нас с года. Так в своем заключении она даже не написала стандартную для нас запись ЗПРР, пока я о ней сама не поинтересовалась: у нас скоро подтверждение инвалидности, и лучше, чтобы была изложена максимальная информация.
Врачу понравилось поведение Василисы. Понтравилось и то, как отвечает на вопросы и, если так можно выразиться, ее адекватность: прежде чем что-то сделать, спросит разрешение и т.д.
Со следующего года идем в д/с интегративного вида. (сейчас мы ходим в центр восстановительного лечения №4, но там детки находятся только до 4,5 лет). В ЦВЛ нас наблюдал невропатолог, с которым я часто общаюсь. Ей динамика развития Васьки тоже очень нравится, тем более что в течении года мы ей не давали никаких лекарств. То есть ребенок развивался естественным темпом, без стимуляции.

Сергей, не не нервологическое заболевание, а генетическая особенность организма, буквально:

"Williams syndrome is a rare genetic condition which causes medical and developmental problems"

В настоящее время медицина не может решать проблемы выпадания каких либо звений генетических цепочек, можно только грамотно помочь ослабить возможные проблемы развития, которые могут возникнуть, а могут и не возникнуть.

А почему же тогда лечат неврологи да психиатры?

[Сообщение изменено пользователем 08.06.2007 15:22]

Ну думаю проблема в формулировках, лечат не Синдром Вильямса (это генетическое состояние не излечимо), а лечат возможные последствия.

"у нас скоро подтверждение инвалидности, и лучше, чтобы была изложена максимальная информация. "

Во вашему описанию, у вас прекрасно развивается ребенок, а зачем вы подтверждаете его инвалидность? или я что то не понял?

А жаль. Тупые ученые. Овец клонировать научились - а менять генетический код - нет. ДАВНО ПОРА!!!!

Недавно получили результаты анализов, неутешительный, так что теперь и нас интересует эта тема.
Удивило то,что в русскоязычных интернет ресурсах по этому синдрому практически ничего не возможно найти. Поисковая машина выдает один и тот же текст, когда то кем то написанный, и переписанный на разных сайтах.
В зарубежных ресурсах картина другая, есть ассоциации, фонды, куча дополнительной информации. Хотя конечно надо знать язык, что бы в этом разобраться.
Мне очень понравилась очень подробная брошура, которую можно прочитать на сайте The Williams Syndrome Foundation:
http://www.williams-syndrome.org.uk/about_ws/guide...
где на многих страницах, для родителей, разъясняется на что надо обратить внимание, даются практические советы как помочь ребенку, при возникновении тех или иных трудностей.
Не просто описываются возможные проблемы со сном, или питанием, или одеванием, или с хождением в туалет, а рассказывается, как можно помочь, как лучше обучать и тренировать ребенка, и вообще, сам тон статьи очень позитивный, и внушает надежду.
Описываются особенности поведения которые возможно могут возникнуть у ребенка, характерные для разных возростов, и как лучше с этим обходиться, и опять же, они не забывают сказать следующее:

In addition, they show a distinctive pattern of abilities and particular behavioral and personality characteristics which are common to most individuals with this syndrome, and which set them apart from other children with learning disabilities.

(Хочется добавить, что такие дети показывают значительные области "умения" и имеют отличительные черты поведения и характера, которые характерны для детей с этим синдромом, что делает возможным, отделить таких детей, от других детей, с различными проблемами развития) - мой корявый перевод :-)

И таких очень интересных и познавательных материаллов много. Примечательно, что есть ассоциация этого синдрома, с отделениями в разных странах, ну конечно же, кроме России.

Это да, не понятно чем они занимаются ))

О! Я также лет 5 назад начинала поиски=). ВСЮ абсолютно информацию получила с англоязычных сайтов (кстати есть итальянские и немецкие еще). Ну и впоследствии помогли родители в некоторых вопросах - с которыми мы на этом форуме познакомились=))
Могу еще посоветовать пару сайтов, если не смотрели еще. НО по сути http://www.e1.ru/talk/forum/go.php?url=http://www.... очень полный сайт. Мне тоже понравился.
Думаю что нам тоже было бы неплохо создать сайт русскоязычный. И хотя бы понемного выкладывать статьи четкие и грамотные. это может помочь многим!!! Попробую узнать о такой возможности.

Это все конечно хорошо, но опять же, основной матирал, интересный, который действительно много разясняет и помогает родителям - он не на русском языке, кто это будет переводить?

Насколько я понял, наша медицина, наука и исследовательская деятельность в этой области, вообще никакая. Есть одно место в Москве где берут такой анализ, есть пара специалистов генетиков на всю страну, которые что то об этом знают и все. Остальные только могут прописывать кучу препаратов, которые вроде говорят, борятся, с возможными последтсвиями. Все на эксперементальном уровне.

Кстати, перечитав многое в иностранных ресурсах, пока не встретил каких то ссылок на специфическое лечение, подсадку стволовых клеток, прием каких то препаратов для мозговой деятельности и так далее. Больше встречал акцент на интенсивное обучение, Монтессори, дополнительные какие то методики, помогающие ребенку развиваться, ну и конечно же диагностику и своевременное лечение возможных проблем, кторые могут потом развиться (сердечно - сосудистых заболеваниях, повышенное содержание кальция в крови - для этого прописывается диета, временно, до нормализации уровня кальция)

Кто из родителей английский знает. По одной статеечке в месяц-то можно переводить и выкладывать. Я, например, согласна это делать=)

Кстати! Мы не сдавали анализ. Может подскажете где сдают? И каким образом привезти кровь на анализ? Мы в Екатеринбурге живем.

Вот еще сайт мне нравится: http://www.liliclairefoundation.org/index2.html

Да, читал этот сайт, тоже неплохой.

Насколко я знаю, такой анализ делают только в одном месте в Москве, мы две недели назад сдавали, ставать надо ребенку и обоим родителям, стоимость анализа полторы тысячи рублей (вместе с анализом крови родителей) берут из вены. И результат могут сказать по телефону или выслать по факсу.

Если вам не сказали точный адрес, я могу вам сообщить, надо мне у жены узнать, она точно знает, хотя я там тоже был, но не помню адреса.

А больше всего мне непонятно ОТКУДА этот дурацкий синдром берется. Много раз генетика спрашивала - нет ответа. Не наследственное заболевание. Случайное.....
А какого вероятнотсь у наших детей иметь детей. И вообще надо ли это ...Ой масса вопросов возникает. Чем старше становится - тем больше вопросов.

Ну насколько я понял, причина не ясна как и все в генетике. и нет никакой зависимости с родителями, то есть это значит, что у всех предков, может быть все впорядке с генетической цепочкой, и все равно может родиться ребенок с этой проблемой.
А по поводу детей у ребенка с ВС, будут ли у него тоже дети с ВС - тоже описано всезде ясно - вероятность 50 на 50.
Так что, как повезет.

Так же ясно, что если в семье один ребенок с ВС - то нет никакой связи с дочерьми или братьями, тоесть ближайшие родственники наверняка будут здоровы