Синдром Вильямса

Здравствуйте , полгода назад нам поставили диагноз синдром вильямса ,мы сдали анализ крови и диагноз не подтвердился , но задержка психо-речевого развития то осталась , сказать что у нас точно нам не могут ,но предложили попробовать метод стволовых клеток, пожалуйста кто делал или слышал ,расскажите помогает или нет...
заранее спасибо

Спасибо большое, Alexandra, что ответили. Понимаю, что дважды снаряд в одну воронку не попадает... Но что-то в моей бездонной бочке оптимизма кажется просвечивает дно - страшно от того, что так случайно устроена жизнь , и что мы ничего в ней не можем изменить по сути ... Здоровья вашим малышам!

Здравствуйте!
Про подсадки стволовых клеток много говорят. Точно ни один врач не может еще сказать - помогают они или нет. Потому что нет 2-х одинаковых детей, чтобы взять и сравнить - этому делали подсадки, этому нет, и результат. Но то что не вредит - 250%. Если есть деньги на эти подсадки - то делайте, конечно!
Напишите письмо "Бос". Они делают подсадки регулярно. Наверное может подробнее рассказать.

Здравствуйте. Я впервые на форуме, оказывается, нас немало, а то мы решаем свои проблемы в одиночестве уже 12 лет. У дочки Насти СВ + врожденный гипотиреоз. Учится в обычной школе, но в коррекционном классе (по моей просьбе, т.к. беда с математикой). По личному опыту, большой прогресс в развитии речи, моторики и пр. дают занятия у нейропсихолога. Занятия направлены на синхронизацию работы полушарий мозга. Полезно во всех отношениях. Это недешево, но оно того стоит. Я не знаю, как развивается эта отрасль в других городах, но в Москве таких центров много. Если нет возможности заниматься с нейропсихологом, то подобный эффект дают занятия танцами или ритмической гимнастикой (это совет нейропсихолога).
Кстати, мы решились на второго ребенка. Дочке 1 г. 5 мес. и никакой генетической патологии у нее нет. Настя и Арина оченьдруг друга любят. А мы любим их обеих.
Надеемся на дружеское и плодотворное общение с единомышленниками. Живем в Моск. обл. и очень не прочь подружиться с подобными семьями. Хотелось бы иногда встречаться, возможно, нашим детям, так отличающимся от других, тоже нужно такое общение.

Здравствуйте. Меня зовут Галина, я психолог, работаю в Москве, в психологическом центре "Лекотека". Наш центр работает с детьми с генетическими нарушениями. Мы проводим консультации для семей, можем взять семью на психологическое сопровождение. А сейчас мы проводим исследование, в котором принимают участие дети с синдромом Вильямса от 1 года до 5 лет. Если у вас есть необходимость проконсультироваться или провести объективную диагностику, можете обращаться в наш центр или написать на мой адрес в интернете.
С уважением, Галина.

[Сообщение изменено пользователем 01.06.2006 19:33]

Здравствуйте! Какие же Вы Ольга молодцы! В школе обычной учитесь! А с какого возраста пошли в школу? И совсем проблем с обучением нет? Расскажите как Вам это удается!
Что-то про нейропсихологов первый раз слышу. Как-то он и нам не попадались в наших "бегах" по врачам и разным центрам. А каким образом нейропсихологи занимаются? Очень интересно! Расскажите нам, пожалуйста!

здравствуйте дорогие родители, я в первый раз в чате. моему сыну 14 лет, у него CВ. Когда я впервые узнала об этом стрвшном диагнозе, думала, что сойду с ума от горя. Но мы все не отчаивались, бились за него,как могли, везде встречая по меньшей мере равнодушие. Cейчас мой сын - высокий красивый мальчик, учится в массовой школе, изучает 2 иностранных языка и имеет по ним пятерки. Да, он отличается от других, он иногда тормозит, слишком доверчив и наивен, но по общему интеллекту даст фору многим '' нормальным'' детям.
никто из учителей в школе даже не догадывается о нашем диагнозе, а мы объясняем его особенности последствиями легкой родовой травмы. Мы очень много вкладывали в него любви и заботы, хотя терпения часто не хватало. Дорогие родители, не теряйте надежды и оптимизма, это - божьи дети, они добрее , мудрее душой. Им очень тяжело идти по жизни одним, но для этого ведь есть мы!

Здравствуйте. У моего ребенка тоже синдром Вильямса. Ему 3.5 года. Раннее развитие мы начали с месячного возраста, еще не зная о диагнозе. Но у врачей были подозрения, что у него что-то не так, предпологали ДЦП. У нас растет добрый, ласковый мальчик. Он хорошо разговаривает, многое знает и понимает. Мы надеемся на лучшее. Мы из Минска, из Беларуси. Я ищу семью, сталкнувшуюся с этой проблемой в Беларуси. Пишите мне на адрес
m-mironovich@rambler.ru

Мы не из Белоруси, а из Москвы, но все равно решила написать вам. Моему сыну скоро будет 15 лет. Диагноз тот же. Он учится в нормальной массовой школе, изучает 2 иностранных языка и знает кучу разных вещей, чего порой не знает обычный ребенок. Прогнозы " добрые " врачи ставили ужасные : рожайте второго ребенка, потому что из этого кроме тупого овоща ничего не получится. Но я на всех на них наплевала с высокой колокольни и взялась за дело. Очень нам помог логопед-дифектолог, массаж, бассейн. Конечно, мой сын не такой , как все, он расторможен, наивен, плоховато планирует свои действия и слишком дружелюбен и доверчив, но никто никогда не скажет , что он дебил. Он прекрасно разбирается в компьютере, по английски болтает. Не отчаивайтесь, соберитесь духом и трудитесь. Результаты будут!!!

Спасибо за ответ. Рада, что у вашего 15-летнего сына все хорошо. В отличии от вас, нам никто никогда не говорил, что наш сын будет дебил. Наоборот, что все будет хорошо, что он хороший, умный мальчик. Но одна очень продвинутая специалист предположила, что высшая интеллектуальная деятельность будет ему недоступна. Мы очень волнуемся по поводу его будущего. Хотелось бы пообщаться с вами, чтобы узнать как развивался ваш мальчик. Во сколько сел, пошел, научился карабкаться, ходить по лестнице? Есть ли у вас проблемы с сердцем, давлением? Когда начал говорить? Как и чем вы лечились? Характерна ли для него "типичная" внешность? Как он общается со сверстниками? Есть ли у него друзья, девушки? Сможет ли он, на ваш взгляд, когда-небудь вести самостоятельный образ жизни? Пишите мне на адрес:
m-mironovich@rambler.ru

Нам всем очень было узнать ответы на эти вопросы, 2468 - пожалуйста, расскажите нам всем. В принципе мы все ежедневного трудимся для того чтобы максимально развить наших ребят. Просто иногда темпы удручают, руки порой опускаются, кажется что все беспросветно, в особенности когда сталкиваешься с системой образования. Ты или в "норме" или 8 вид и не дергайтесь...
С какого возраста вы пошли в школу? Частная или государственная? Что вы уже умели к школе? Как быстро научились читать и писать?

Пошел поздно, почти в 2 года, разговаривать начал полноценными фразами только когда нашли хорошего логопеда и диффектолога, около 3,5 лет. Но все , кто с ним заимался отмечали, что, не смотря на неусидчивость, темпы усвоения и развития хорошие. В школу мы пошли в 8 лет по программе 1-4. К школе Никита умел достаточно бегло читать, коряво писать, знал состав чисел до 5, умел пересказывать текст. Первые года 3 было очень тяжело, хотя школа частная и в классе всего 7 человек, Никите очень трудно было поспевать за темпом. Например, учитель говорит, чтобы ученики открыли книгу на такой-то странице, а наш витает в облаках и спускаться не собирается. Дома, конечно, класса до 5 все уроки делали вместе, приходилось порой заново обьяснять весь материал. Легче давались русский, литература, ин. яз. и естесственные науки, хуже с математикой. Такая же ситуация и сейчас. Но по общему уровню не плохо. Я поговорила с учителем матиматики с глазу на глаз, обьяснила , не вдаваясь в подровности, наши проблемы, попросила быть поснисходительней и позаниматься за денежки после урока. Этим вопрос был снят. C ребятами отношения, в целом , нормальные, но есть отдельные неприятные случаи, когда особо наглые и невоспитанные начинают подтрунивать, если Никита тормозит или принимает что-то за чистую монету. Что касается внешности, если бы я не прочитала особенности внешности эльфов, то не заметила бы ничего такого, но общие признаки вильямсят есть: светло-голубые шорокорасставленные глаза, нос-картошкой, большой рот с полными губами.
Вид вполне презентабельный, плюс к тому высокий рост и пропорциональное телосложение. Насколько сможет вести самостоятельный образ жизни , покажет время, думаю, что в полноценном понимании этого слова с этим будут проблемы. Пока приучаем Никиту мелкими шажками к самостоятельности: сходить в магазин, посчитать деньги и сдачу, сходить оплатить телефонный счет итд. С сердцем проблем серьезных нет. Противоположным полом интересуется, читает всякие анатомические книжки, тайком заходит на порносайты. Смех и грех !

СПАСИБО ЗА ОТВЕТ. Ну а как с давлением? У нас проблем с сердцем тоже нет, а вот давление.....140/100 бывает. Нам сейчас 3.7. Костя говорит предложениями неплохо. Чуть-чуть отстает от продвинутых сверстников, а некоторые в его возрасте говорят хуже. Но вот беда с руками. Очень плохо он умеет мастерить, рисовать. Его слабо интересуют бабки в песочнице. Может только насыпать-высыпать. Кубики, пирамидки только если его сильно уговаривать. Любит играть с мазайкой и в лото, складывает логический кубик. Может рассказать маленький стишок(Барто), любит читать. Мы пошли в логопедический сад. А как вы лечились? Пили медикаменты? Массаж, физиотерапия? Нужно ли все это?

что касается мелкой моторики-это бич таких детей. Советую каждый день по несколько раз делать интенсивный массаж кистей и каждого пальчика, не бойтесь даже до болевых ощущений, конечно в разумном понимании этого слова. Обязательно купите книжку Цвынтарного : Играю пальчиками, развиваю речь. Там очень хорошие упражнения для мелкой моторики. Как известно, за мелкую моторику и за речь отвечают одни и те же мозговые центры, сразу увидите сдвиги в речи. Массаж общий необходим, потому что у наших детей чаще всего наблюдается мышечная атония . Для развития моторики очень помогают различные занятия с горохом, фасолью, для этого их нужно перемешать и вместе с ребенком постараться разложить зернышки по разным стаканчикам, при этом стараться брать не гортью, а 2 пальчиками. При этом убиваете еще одного зайца - тренируете усидчивость и удержание цели задания, так как у наших детей большая проблема в концентрации внимания на задачи, расторможенность и неумение планировать свои действия. Но не пугайтесь, все можно подкорректировать, конечно не до нормы, но .... Мы не должны сравнивать наших детей с другими, у наших ангелочков свой путь, и каждый мизерный шажок - огромная олимпийская победа !!! У меня уще растет дочка, ей скоро 4 года, никаких отклонений нет, только на ее примере я теперь понимаю, какой титанический труд был проделан с Никитой в свое время, все усваивается легко и играючи, любое семечко, брошенное даже в сухую землю зацветает, с Никитой же , что бы это семечко проросло, надобыло денно и нощно его поливать и удобрять, чуть расслабился - а его уже сорняки заглушили. Конечно темпы и КПД удручают, но , что поделать. Если захотите поговорить или встретиться, звоните 8-910-518-63-25 Ксения. Я с удовольствием покажу вам своего 15 летнего сына, может быть вы не будете так бояться перспектив, которые вас ожидают.

Спасибо, Ксения! Но мы из Минска и вероятно в Москве будем не скоро. Вас с СВ в Москве много. Лично я уже знаю 3-их. А вот в Минске нам сегодня, когда мы были на приеме у врача в научном центре, еще раз сказали, что мы первый подтвержденный случай СВ в республике. Но вот по емейлу я бы с вами обменялась фото. Если есть желание, пишите
m-mironovich@rambler.ru и я пришлю вам фото. Ну а как у вас с давлением, мерили когда-небудь? А лекарства для стимуляции развития принимали?

На давление раньше никогда внимания не обращала, но вчера после вашего письма померили - 120/80, нормально. Медикаментов специальных не принимали, но не уверена , что зто правильно, просто не встретили хорошего специалиста, который бы грамотно что-нибудь прописал. Принимали французский припарат в ампулах Cogitum, который предписывают для стимуляции умственной деятельности и здоровым тоже.Мне кажется, гораздо большего результата дают регулярные занятия, но, может быть, есть особые случаи, когда медикаментозная поддержка необходима. Фото вам обязательно пошлю, только мне надо разобраться, как это сделать, а то я в компьютере чистый профан. Думаю, добрые люди обьяснят. Мой адрес : scherzzo@rambler.ru присылайте свои фотки.

Ксения! Спасибо Вам огромное за такой подробный рассказ. Так получается, что мы все родители таких деток приходим все время к одному мнению, что надо с нашими ребятами постоянно заниматься и заниматься. Утром, днем и вечером. Если бы еще во сне можно было бы...наверное тоже бы занимались. Уровень развития действительно у всех разный. Самый лучший случай - это как у Вас, получается "зацепиться" за нормальный коллектив и там подрастать. Действительно, все очень непросто. Много-много сил нужно вложить в ребенка. И отдача не всегда заметна. Ну ничего! Прорвемся!
Еще раз спасибо за рассказ!

здравствуйте дорогие родители.Буквально вчера начала осваивать интернен,и первые сайты на которые я зашла были о синдроме Вильямса,так как мой ребенок страдает этим заболеванием.
Никите(так зовут сына) 2,6года.Самостоятельно ходить начал в 2года.На сегодняшний день говорит только отдельными словами (его словарный запас около 15 слов).Он очень любит книги ,картинки ,фотографии и конечно же музыку.Труслив,боится всего нового,Ребенок очень возбудимый,после шумных игр долго не может успокоиться.Кроме того у нас проблемы со сном,я до сих пор его укачиваю в каляске,отхождение ко сну занимает 1,5-2 часа. Может кто-то подскажет,как можно нормализовать сон?
Врачи говорят,что с этими детьми нужно очень много заниматься. Но как, чему,и в каком возрасте его учить? Быть может ,есть какая-то методика занятий с такими детьми? Или кто-то поделится своим личным опытом?
Мы наблюдаемся у невролога,регулярно принимаем ноотропы.заметный скачок в развитии произошел после курса кортексина. Хотелосьбы узнать какие препаты помогли вашим детям?
Буду очень рада пообщаться с мамами детей с С.В.,с самими детьми, и взрослыми "Эльфами".

Здравствуйте Людмила!!!
У меня сын. Ему уже 7 лет. И с точкой зрения, что надо заниматься много - согласна полностью. Как и чем заниматься дело сугубо индивидуальное, в зависимости от темпов успечаемости. Все малыши разные. И определить это может только дефектолог -профессионал. СОветую с 2-х, максимум с 3-х лет нанимать индивидуального учителя и насколько позволяют финансовые возможности, пусть занимается ИНДИВИДУАЛЬНО!
Если есть какие-то вопросы - пишите в почту.

Всем огромный привет из Москвы от Глебика и поздравления с наступающим Новым годом - счастья , здоровья, удачи всем участникам нашей темы на форуме . Пишите , мы ждем .

Здравствуйте все. У моего мужа сын с синдромом Вильямса, через 4 месяца ему будет уже 21 год. Учится в техникуме , там с ним персонально занимется специальный преподаватель. Считать не может, пишет корявыми печатными буквами, но имеет великолепную память на лица, названия улиц, музыкален (встретил однажды мужчину с которым разговаривал 5 лет назад, назвал его по имени, распросил про его машины. Мужчина был просто в шоке. Очень любит работать в мастерской в гараже, особенно раскручивать что либо. Малейший недогляд и все, велосипед по винтикам раскручен. Мальчик очень добрый, ласковый, но частенько обманывал, когда понимал, что "нашкодил" и ему за это попадет. Сейчас это "вылечила".Я за ним наблюдаю уже 3 года, раньше это было "растение" которое ничего не могло делать совершенно и каждые 5 мин.говорил -Привет!. Мы живем в Италии, здесь к "антикапатам" относятся конечно хорошо, но разговаривают и сюсюкаются как с полным дебилом, что меня это просто бесило. Жестко заставила всех родст.мужа разговаривать с ним как с нормальным человеком. Мальчику раньше нравилось разговаривать с незнакомыми людьми в магазинах, на улице которые "сюсюкаются", т.е. он не знал другого общения, но однажды при разговоре он сказал одной женщине - "Мне не нравится как Вы со мной разговариваете!!!".
Я стала терпеливо объяснять ему все, давать поручения, он стал самостояьтельно ходить в магазины покупать что либо из мелочи. Постоянно брала его с собой везде. Прогресс оказался налицо.Он стал чувствовать себя нужным,способным что либо делать САМОСТОЯТЕЛЬНО, а это очень важно. Он 165 росточком, хрупкий очень, но ест за двоих взрослых. Очень любит ходить в ресторан, самостоятельно заказывать блюда, потом выкурить сигаретку.
Никакого лечения здесь не проводят таким деткам, утром ежедневно пьет Xanax 0,5мл, а на ночь капли Clodemetildiazepam. Сейчас у него стала появляться седина, раньше вставал рано утром, сейчас валяется в постели допоздна.Часто стал отказываться ездить куда либо, стал неактивный, частенько спит днем. Я спросила у семейного врача, может процесс старения начался, возможно нужно пропить витамины или что либо еще. Врач просто порекомендовала на ночь принимать не 15 капель Clodemetildiazepamа, а 10. Уменьшила капли, но все без изменений. Врачи здесь странные конечно. На лето прописали по 1 мл.Xanax.,т.к. летом жарко и он будет возбужден. По поводу этого даже с супругом пришлось поскандалить, что не надо ему с его весом по 1 мл. У европейцев закон "Если врач сказал 1 мл, то должен принимать 1 мл!!!!!!!!!!".
Может подскажете где можно почитать про взрослых Вильямсов?

Здравствуйте! Всех с НОВЫМ ГОДОМ!!! Новых успехов Всем нам и нашим детям!!!

А по поводу взрослых - тоже очень интересно. Пока кроме как информации о том что в Европе и Америке они встречаются на съездах-слетах. У нас-то такого нет. Так...между собой встречаемся - и то хорошо. А дети растут...нам уже 8-й год. Потом ждет подростковый возраст...а потом что???
Думаю что про взрослых мало пишут, потому что все очень по-разному развиваются и результаты обучения у всех разные.
Я только одного знаю взрослого вильямсенка - Элтон Джон=))))

Здравствуйте все! Я ищу, как говориться, друзей по несчастью. Дело в том,что у моего 2-летнего сына очень редкий, но вместе с тем характерный для синдрома Вильямса ВПС - гипоплазия ветвей легочной артерии и надклапанный стеноз аорты. Основная проблема здесь в гипоплазии ветвей легочной артерии, московские кардио-хирурги сомневаются, в том, что это вообще можно исправить. Прошу откликнуться родителей, у которых дети страдают таким же ВПС и людей, которые хоть что-то могут посоветовать по данной проблеме.пишите, мой адрес: nik-maleev81@mail.ru

[Сообщение изменено пользователем 13.01.2007 19:39]

А кто сказал, что Элтон Джон "Вильямс"? Где про это можно узнать, почитать? Внешне он не очень похож. Кто знает еще что-небудь про достижения Вильямсят? Какой жизнью живут взрослые Вильямсы?

Всем здравствуйте, мы снова в эфире. Были на консультации у генетика. Узнали, что заболевание наше передается, по доминантному типу, т.е. риск передачи далее 50 %. Очень часто встречается гипотиреоидное состояние - недостаток гормонов щитовидной железы. Наш совет всем, особенно маленьким: НЕ ПРОПУСТИТЕ ЭТО. Посещайте эндокринолога, нужен контроль гормонов ТТГ, возможно, Т3 и Т4 -свободного, ПРОБЛЕМЫ С ГОРМОНАМИ - ОТСТАВАНИЕ В ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОМ РАЗВИТИИ. Мы на этом очень сильно обожглись. Хоть и посетили многих эндокринологов в первые 6 мес. жизни дочери, никто не удосужился назначить анализ на гормоны, и только в 8 мес, наконец-то сдав кровь на гормоны, выявили крупную их недостачу, с тех пор получаем заместительную терапию, но в мозге-то изменения уже произошли. А так, может, совсем не отставали бы от сверстников. Назначили нам ан. крови на СВ, сдавать надо родителям и ребенку. Могу прислать желающим координаты лаборатории, там вроде, дешевле, чем в других. Для поддержания соединительной ткани в организме, а она пострадавшая по определению, назначили нам Элькар или Кудесан, кстати, кардиолог тоже их назначил.
Люди с СВ могут по продолжительности жизни не уступать здоровым, но многое зависит от имеющихся поражений органов (сердца и др.). Дети и взрослые с СВ склонны к артериальной гипертензии (повыш. давление), поэтому надо контролировать. Опасно, если будет развиваться быстро. Тоже, желательно не пропустить и лечить. Необходим контроль (раз в 6-12 мес.) контроль и лечение у невролога, эндокринолога, кардиолога, ортопеда (склонность к нарушению осанки, плоскостопие). Кстати, постоянно сталкиваемся с тем, что врачи не знают, что это за заболевание, так я стала с собой книжку брать с описанием. Пока все, про нейропсихолога напишу чуть позже. Самое ценное, что они видят детей "изнутри", так что многое могут скорректировать.
Откликнитесь, родители деток-В из Москвы! Мы живем в области, но недалеко от МКАД, у нашей Насти большие проблемы с общением. Несмотря на ее дружелюбие и общительность, дети во дворе ее вежливо, а то и не очень ее избегают, в школе - открыто над ней издеваются, мы даже вынуждены были перевести ее на индивид. обучение, отчасти, из-за проблем с математикои, а больше- чтобы хоть чуть оградить от жестокости одноклассников. Хотим найти Насте друзей среди Вильямсят, может, им вместе будет проще и интересней общаться. А то ребенок стал замыкаться в себе и в границах семьи и квартиры. Можно в музей сходить - мы это очень любим.