Синдром Вильямса

Наш Димон когда по большому хочет, - тут проблем не возникает, он начинае кряхтеть, прыгать и топтаться на месте, и эти дела не так быстро делаються, так что я всегда успеваю его на горшок посадить. а вот помаленькому - сложнее. он умеет повторять за мной сььььььь, а вот сказать это когда нужно, это сдожнее. дома мы стараемся без памперсов, а вот идти куда-то - еще не можем без них, ну разве что во дворе гулять еще можно без них. но потихонечку будем приучаться, ведь сейчас лето - самое пора!

Здравствуйте, а есть кто-нибудь из Питера? Нам 5,5 лет диагноз поставлен в 2 года.

Здравствуйте! Девочки, поделитесь... Вы подтверждали диагноз, поставленный промто генетиком или сдавали анализы? Мы из Нижнего Новгорода,есть ли ктонибудь отсюда? Машеньке 2,5 года, хотим сдать анализы....еще надеемся, вдруг не подтвердится....,хотя признаки говорят о другом.

у нас до сих пор анализа нет, на Украине его не делают, нужно куда-то заграницу ехать. но чем дальше, тем меньше сомнений поповоду диагноза и инвалидность по хромосомной микроделеции нам и без анализа дали.

мы подтверждали диагноз-в Москве сдавали анализ в медико-генетической консультации РАМН. Но больше для себя-надеялись,что ошибка... :-(

Здравствуйте!Нам 9 лет,мы из Эстонии.Диагноз был поставлен только в 6 лет.Если есть вЭстонии с таким же диагнозом ,откликнитесь....будем ждать.

А мы ходили к нашему генетику и спрашивали есть ли в нашем городе (или области) еще детки с таким диагонозом, она сказала что есть, но давать информацию о них не имеет права. я оставила ей наши полные координаты и попоросила передать, она согласилась. но пока - молчок. :-( Даже не знаю, что еще сделать, чтоб земляков найти. ведь такие детки есть, их на самом деле больше чем мы думаем. кстати, по более свежим данным - заболевание встречается не 1:20000, а 1:7500. просто раньше его меньше диагностировали.

Здравствуйте!Нам 9 лет,мы из Эстонии.Диагноз был поставлен только в 6 лет.Если есть вЭстонии с таким же диагнозом ,откликнитесь....будем ждать.[/quote]

Здравствуйте, а не могли бы вы рассказать о вашем ребенке? Ведь все дети по разному развиваются с этим синдромом, хотелось бы узнатьь с чем вы сталкиваетесь? Какие особенности у вас?

Спасибо

[Сообщение изменено пользователем 19.06.2008 12:35]

[Сообщение удалено пользователем 04.08.2008 04:45]

Здравствуйте! Я здесь новенькая. Я занимаюсь с девочкой 8 лет, у которой диагноз синдром Вильямса. Подскажите кто и что уже делал в этом направлении, чем и с кем Вы занимаетесь, где спросить помощи... Мы с Аленой (так зовет девочку) сейчас занимаемся мелкой моторикой, рисуем карандашами, ручкой чертим по клеточкам. Нам бы еще и логопед нужен или какие-нибудь рекомендации....

[Сообщение изменено пользователем 14.09.2008 16:03]

[Сообщение изменено пользователем 21.09.2008 22:45]

Здравствуйте, девочки! Что-то давно никто не выходил в эфир.... Как дела у ваших деток, поделитесь своими проблемами. У нас стаж небольшой, нам все интересно... Маше скоро будет три года, хотелось бы определить в д/садик, но никак не прорвемся - на комиссии почему-то берут других детей ( хотя может быть еще мала). Поделитесь как вы решаете эти проблемы... Говорит и повторяет все, иногда не очень понятно, но пытается повторять стихи и "поет" песенки - очень смешно!!! Знает и показывает зверюшек на картинках, но не понимает цвета. И огромная проблема - зубы. Кариес почти на всех, как лечить не знаем. В одной известной в нашем городе стоматологической клинике предложили сделать наркоз на 1,5 часа и вылечить все зубы - бред какой-то...
Ребенок больной, порок сердца, полнейшая неврология - это , наверное, не тот выход из этой ситуации. Подскажите кто-нибудь, если у вас возникали эти же проблемы... Большой всем привет, не пропадайте надолго!!! :ultra:

Здравствуйте! я мама девочки с синдромом Вильямса. моей дочке уже 6 лет. Мы живём в городе Твери. кроме моей дочки в нашем городе больше нет детей с данным синдромом. Мне бы очень хотелось общаться с родителями у кого такая же ситуация, но к сожалению у меня нет дома Интернета. Прошу всех откликнуться!!! Напишите пожалуйста ваши телефоны на адрес prosto_ta19@mail.ru (это адрес знакомой девочки) или позвоните мне по телефону 4822451992-это мой домашний телефон !я сама перезвоню вам! мне просто очень хотелось бы общаться с родителями, спрашивать советы и делиться своим опытом! пожалуйста, откликнетесь кто может!!!!! всем заранее спасибо! очень жду ваших звонков!!!

Здравствуйте всем! Замечательный форум, много важного и познавательного, т.к. у нас тоже СВ. Сынуле 4 года и 2 месяца. Имеем кучу типичных болезней: неврология, порок сердца, косоглазие, неправильная установка стоп, нарушения ЖКТ, а еще мы жуткие аллергики. Немного о наших достижениях(для меня это реально достижение): знает все основные цвета и называет их(благодаря мультику), умеет считать до 10 на русском и английском(тоже спасибо мультику). Начал говорить простыми предложениями, но не внятно(но я все понимаю) :-) . Развиваем по-тихоньку логику, правда с этим по-сложнее. У сынули хорошая слуховая память, зрительная хуже.
Меня волнует вопрос о том, все ли детки с СВ доброжелательные(так везде пишут). Наш малыш дрыганный, капризный, агрессивный(дерется, кусается, кричит, плачет если против его воли) - я уже замучалась, кто знает как с этим справиться напиши пожалуйста, оч. буду ждать!
А еще, кто столкнулся с гиперсаливацией(слюнотечением), что делать, как от этого избавиться?????????????????????????
Буду ждать ответов! Спасибо! Счастливо! :-)

А что за мультик? может и нам попробовать?
:-)


наш тоже так себя ведет, если ему навязывают что-то новое и непонятное, может по его мнению страшное... но потом, когда понимает что ничего плохого - успокаивается.




мы с этим тоже столкнулись, но как бороться, я не знаю
:-( . есть точечный масаж от гиперсаливации, его делает логопед. но насколько он эфективен?

Добрый день! Оч. рада что откликнулись Dimchic
:-) :super:
Поделюсь про чудодействие мультиков :-D . Хоть говорят вреден телевизор, но с др. стороны и нормал.
Наш сынок любит смотреть мультик "Тачки". Он смотрел сначала каждый день, это было как ритуал. Изо дня в день и он запомнил как зовут почти всех авто. Ну при удобном случае я напоминала. (Там каждая машина яркая и ос. цвета). И когда я пыталась выучить с ним цвета, он начал говорить не цвет, а как зовут машину такого цвета. Потом долгое и упорное соотшение имя машины и наз. цвета. И вот сейчас мы пожинаем плоды. Он называет цвета правильно и уже вводим оттенки(розовый, фиолетовый, оранж.). Хотя буквально месяца 4 назад я думала он дальтоник, цвета не шли ни как.
А считать почти таже история. Долго мы учили учили, но..... И вот недавно у него появился интерес к мультику "Даша следопыт". Там постоянно считают по русс и англ. Он смотрел этот мульт постоянно. И вот однажды перед сном сынок заявляет: "Буду считать- 1 2 3 ....10 по англ." я обалдела. Объяснила что это англ. и попросила посчитать по-русс. и эврика, он посчитал. Теперь мы это все постоянно повторяем, так не навязчиво.Dimchic а как у вас засыпанием на ночь и с дневным сном?

Дашку мы тоже смотрим каждый день. Сынуля ее оч. любит. Тачки еще не смотрели, но обязательно попробуем.
Засыпаем мы с книжкой и йогуртом, вернее перед сном, но уже лежа в постели попиваем йогурт и слушаем сказки, т.е. загадки про зверей. Димчик уже све отгадки знает - сам из называет, только на своем языке. но мне понятно. вообще я очень переживаю, что он до сих пор не говорит - нам уже 4 года и 3 месца. все меня успокаивают, мол вильямсята говорят, и твой будет. а когда????????

а сдневным сном у нас вообще никак. уже давно (лет с 2 - 2.5) не спим днем, даже если сильно устал - может просто полежать, но не засыпает.

Мы тоже днем не спим, вот только последние 3 дня спит (после уколов наплачется), а на ночь укладываемся поздно в 23, и то только ляжет и начинается: мама пить, мама кушать, мама писить, мама качай, пой песню...... А на счет разговорчивости могу сказать по своему опыту(тоже переживала и все такое) как только перестала зацикливаться на этом он и начал говорить. У нас вы думаете прям четко все говорит, ни фига. Понятно, но не оч. Кое-что прям четко, особенно букву р. А еще я поняла, им нужно долбить одно и тоже сто раз, а то и больше, вот играет а вы ему, допустим имя его повторяйте, и повторяйте. Ты Дима, скажи Дима(и так изо дня в день и увидите он скажет и понятно). А когда начнет говорить, тогда сам схватывать слова новые будет без долбешки. У нас так было. Кстати, у нас периоды говорения совпадали с приемами лекарств. Блин, все будет, а иначе и быть не может :hi: ;-)

Dimchic сынуля у вас лапочка, такой симпотяга голубоглазый:-) :-) :-)
Да я посмотрела все фотки, детки наши необычные, но в них есть своя изюминка, это НАШИ ДЕТКИ!!!

Добрый день всем.
Подскажите, пожалуйста, кто сдавал анализы на выявление синдрома Вильямса:
- какой метод исследования использовался?
- как дословно звучало заключение?
- диагностировали только ребенка или и родителей? (думаю особенно важно при планировании второго ребенка)
- какая стоимость диагностики?
Заранее благодарен.

Мы сдавали кровь из вены в Москве в генетической консультации РАМН. И родители и ребенок (именно для оценки риска повторного проявления синдрома в семье). Стоимость тогда (5.5 лет назад) была около 1,5т.р. Результаты нам прислали по почте.
Дословное заключение точно не вспомню-делеция 7гена,синдром Вильямса у ребенка,риск повторного проявления синдрома в семье низкий (незначительный)

Спасибо большое за ответ.
А вы случайно не помните, какой был метод диагностики? Может знакомы: "FISH-анализ" или "метод микросателлитного анализа"?

Нашла я бланк с результатами анализа-метод исследования "метод микросателлитного анализа локусов критического района хромосомы7"
Заключение-выявлена делеция хромосомы7 по исследуемым локусам

Здравствуйте! Спасибо за адрес для сдачи анализов. тоже хотим сдать анализы и планировать второго ребенка. А то наш генетик (Ростов-на-дону) сказал что есть огромный риск родить второго с такими же проблемами (мы с мужем без синдрома).И что в России проверить наличие такого синдрома нельзя, только визуально. А оказывается значит можно, это вселяет надежду............

Добрый день.

На сколько я понял, это заключение по ребенку.
А то, что вы упоминали:

это вам сказали на словах? Или было указано в заключении?