Синдром Вильямса

По поводу молекулярно-цитогенетического диагностирования СВ.
Поискав информацию в Интернете, нашел несколько учреждений в Москве, которые выполняют такую диагностику:

1. Упоминаемое Verysveta поликлиническое отделение медико-генетического научного центра РАМН. Координаты (согласно информации, размещенной на их сайте):
Адрес: 115478, Москва, ул. Москворечье, д. 1, ГУ Медико-генетический научный центр РАМН, второй этаж
Проезд: метро "Каширская"
Телефон регистратуры: (495) 324-87-72, 324-18-65, 324-31-57
Время приема семей: с 10 до 15 с понедельника до пятницы.
Сайт: www.med-gen.ru
E-mail: mgnc@med-gen.ru (отправлял письмо, пришло сообщение от почтового робота, что у адресата очень много писем в ящике и мое письмо не принято).

2. Упоминаемая Ольга@Настя 20.06.2007 лаборатория молекулярно-генетических исследований, которая находится на Юго-Западе, на территории 2-го мединститута (тел. 434-54-90).
По этому телефону нашел, что это телефон лаборатории "Фертилаб". Их сайт http://www.fertilab.ru/ находится в процессе создания, но на все вопросы обещают ответить по телефонам: упомянутому выше и +7 (495) 589-82-31 с 10.00 до 17.00 московского времени.
С этим же номером телефона lena@Anna 15.05.2008 указывала адрес: Москва, ул.Островитянова дом1 Межфакультетский Лабораторный Комплекс РГМУ, комн.135.

3. Межклиническая лаборатория молекулярных методов диагностики Московской медицинской академии им. И.М. Сеченова. Информация с сайта медакадемии - www.mma.ru:
Адрес: ул. Трубецкая, д. 8
Телефон: 245-86-35 (или 622-96-35)
Согласно прейскуранта по межклинической лаборатории молекулярных методов диагностики на платные медицинские услуги (действует с 01.10.2008) в разделах:
- Диагностика наследственных и врожденных заболеваний,
- Определение наследственных заболеваний на материале биопсии хориона или кордоцентеза,
стоимость диагностики синдрома Вильямса (отец, мать, ребенок) составляет 2 000 рублей.

[Сообщение изменено пользователем 25.11.2008 13:14]

По риск повтора-это написано генетиком в заключении.А по делецию у дочки-еще и в лабораторном бланке

Спасибо Вам большое.

Да, Dmitrij07, спасибо вам за адреса клиник. На этом сайте есть адреса, и про анализы упоминается. Я тоже искала в инете и тоже нашла 3 штуки. Просто не знала, те ли это анализы, я поверила на слово генетику , про визуальное установление диагноза(хотя не оч. хотелось в это все верить). Спасибо всем, теперь я по полной осведомлена про клиники и анализы :-)

Здравствуйте. Всегда читаю все сообщения, спасибо всем. Хочу поделиться своей проблемой, может кто-нибудь что-то посоветует.....
Маше исполнилось 3 года, стали проявляться признаки агрессивности - если что-то не по ее, начинается истерика, бросает вещи, пытается кусаться... Хочется надеяться, что с возрастом пройдет. Посоветуйте, может у кого были те же проблемы....

Здравствуйте! У моего сынишки 4г. тоже самое. Объяснения не помогают вообще. За укусы даем по губам(не сильно конечно), помогает. А бабушки его не ругают за укусы, так он их грызет при первой возможности(если что не по его). Истерики и драки искоренить у нас не получается. Пытаюсь отвлечь чем-нибудь(в основном вкусным или новой игрушкой) вроде выходит, но каждый день спускаем деньги-тоже не вариант, и теперь он постоянно просит вкусное или новую игрушку. Спрашивала психолога дет. про агрессию, объяснили, что это у них своего рода защитная реакция такая, типа само пройдет. А мне кажется, что это уже становиться не оч. хорошей чертой характера.

Здраствуйте!У моего сына тоже были проблемы с зубами. Он просто их съедал. Но нам повезло с врачем. Каждые три месяца ему она серебрила зубы. Ему 10 лет, уже выросли постоянные, все хорошие. А пеньки от зубов, какие сами выпали, какие удалили. Вообщем, она нам зубы спасла.

Когда сын был маленький,то мы тоже мучились с его агрессией. С возрастом это проходит. Сейчас приступы очень редкие,только если он сильно уставший или злой. Правда,в коррекционной школе набрался не хороших слов, такиноровит их применить. А агрессию стал чаще заменять обидчивостью. Но он, действительно, очень ласковый и добрый.

У нас была такая проблема. Нервопотолог прописала нам уколы Церебрум-Композитум. Помогло сразу же. Эти же уколы прописывали нам и для развития речи, но они больше нам не помогали.

Здравствуйте Ксения! Нам с понедельника надо колоть Церебрум-композитум. Первый раз назначили. А конкретно какие изменения были у ребенка, напишите пожалуйста. А для речи нам пить когитум под прикрытием атаракса. И скажите, у вашего сына текли слюнки? Оч. буду ждать ответа.

Спасибо, девочки, что не оставляете без ответа мои вопросы. Напишите, какие детские учреждения посещают ваши детки, и как вы пробились туда. Мы столкнулись с этой проблемой и никак не можем ее решить...

Добрый день, всем!
Я уже раньше писала в этой теме поповоду сайта о синдроме Вильямса http://www.williamsjonok.ru - приглашаем всех желающих! :-)
Дело конечно, исключительно добровольное. просто складывается впечатление, что все вильямсята поделились пополам. вот смотрю, некоторые на два фронта успевают, - это тоже хорошо, им респект!

А еще, если есть замечания или предложения по работе сайта - присылайте мне или оставляйте в гостевой книге. и если есть желание добавить ваши фоточки в фотогалерею, тоже присылайте - обязательно разместим :-)

Здравствуйте! К сожалению Церебрум-композитум помог только один раз, и только перестали лить слюни. Врач дала надежду, что он нам поможет в речевом развитии, но то не случилось. И даже все последующие курсы ничего не дали. А вот слюнотечение прекратилось сразу же. Когитум тоже мы принимали два раза, не помогло. Все эти лекарства выписывали, чтоб простимулировать речевой центр. А вот лучше всего на развития дали лекарства, это глиатилин, кортексин и пантогам. Но врачи мне объяснили, что для каждого ребенка свои лекарства.

Здравствуйте всем! Я согласна с вами Ксения, что для каждого ребенка свои лекарства. Нам глиатилин вообще не подошел, кортексин вызывал у ребенка полож. эмоции(доброту, радость). От церебрума будем ждать хорошего, ох как нам надоели эти слюни....................................................

Всем здравствуйте!
Давно не писала сюда. Моей Юльке исполнилось 11 лет. Вчера задумалась - через пять лет она закончит свою школу 8го вида и чем будет заниматься - ума не приложу. Там ей интересно. Все её знают и любят, а дома только гоняем. В этом сезоне научили её чистить картошку и пылесосить.
Кто ещё думает рожать второго, хочу пожелать не затягивать, если у вас есть надёжная опора. Мне жалко, что у моих детей разница в 10 лет. Здоровый ребёнок ( можете не сомневаться, он обязательно будет таким!) это не только НАКОНЕЦ познанное мной счастье материнства, но и верный буксир для Вильямсёнка. Правда в нашем случае получилось, что старшая начала проходить с ним все этапы снова - лизать погремушки, гулить что-то, лазить на детскую горку.... Ну и ревность конечно жуткая. Она никогда не отличалась агрессивностью, но сейчас может проходя мимо толкнуть его бедром в проёме дверей (а её бёдра на уровне его головы), прикрикнуть на него, поначалу отбирала игрушки - вобщем crazy family - это про нас. Бывают (чего греха таить) времена, когда ей здорово от меня достаётся, когда я реву и .... жалею, что она у меня есть. Трудно :-( Но она не виновата, и , кажется, никто не виноват, что такой она родилась. Спасибо Господу, и за неё ( не самый плохой всё-таки вариант) и за младшего ребёнка! И за то что её отец нас бросил, иначе и я и Юлька много бы не добились. И за то, что послал нам второго папу, который придирается к ней, но всё-таки он с нами и любит нас и многое делает для нас.
За те десять лет от рождения старшей до появления младшего я много прошла с ней: и московских врачей и екатеринбуржских, что-то может и помогало; какое-то время я надеялась на чудо, ждала его от каждого нового лечения, но чудо происходило очень медленно и при помощи дефектологов.
Сейчас мне на десяток больше и опыт немаленький. Это и досталось сыночку - с первых дней научили его нырять, он бысто сел, встал, пошёл. Пытается сам есть, одеваться, абсолютно всё понимает, повторяет за старшими. Подтирает пол за собой, чего ещё не умеет Юлька.
Рожайте вторых и третьих! Это такая радость, о которой все говорят, но мы сами не испытывали на себе с нашими Вильямсятами!
Счастья всем, здаровья и терпения!!!

Добрый вечер Наталья - это Сергей , папа Глебика из Москвы , вы должны нас помнить - вы у нас в гостях были . От всей души поздравляю Вас с пополнением в семье . Вы куда-то совсем пропали - я пишу , пишу-а потом оказалось что это ваш рабочий e-mail был . Напишите мне плиз на мой - sergey@buro.ru , продолжим наше общение . Для Юлечки наши объятия и поцелуйчики и для малыша конечно-же чмоки .

здравствуйте я мама чудного ЛИСЕНКА. Нам 11 мес.Дайте добрый совет.
Он такой подвижный,это даже ничего, только такой крикливый, что не так сразу рев и ничем не остоновишь. Уложить спать это вообще:часа по 2 качаем, у нас все качающиеся(кроватка, коляска, автокресло) а последние нед 3 посреди ночи пожет плакать ни с того ни с сего.
на себя времени не хватает , я забыла когда последний раз красилась, хожу дома как..... даже перед мужом стыдно. А на прошлой неделе вырвалась постриглась и сделала маникюр и быстрей домой побежала(я себе напоминаю мартышку из мультика, где у ней куча детей и она их везде собирает.. Помните????.) у всех такие реактивные детки?

Поздравляю ВСЕХ с Новым годом!!!!
Желаю вам побольше радостей в новом году, поменьше огорчений......
Пусть ваши детки радуют вас своими небольшими успехами, дарят вам свою ласку и любовь! Жизнь продолжается!!!! Мира и благополучия вашим семьям!!!

Всех поздравляем с Новым годом!!!
Пусть Новый Год звездой счастливой
Войдет в семейный Ваш уют,
Со старым годом торопливо
Пускай невзгоды все уйдут!
Пусть каждый день теплом согреет
И много счастья принесет,
И все сомнения развеет
Пришедший в полночь Новый Год!
:hi: : :super:

и

Всем огромный привет ! Хотя сюда редко стали заходить. Я тоже долго не писала. Сынуля (4 года скоро 5) совсем вымотал. В последнее время управы на него нет никакой. Начал разговаривать более-менее, так кричит, протестует если не по его, ну и конечно истерикует(не без этого).И заниматься со мной совсем не хочет. Раньше все успехи в обучении достигались вместе, ни воспитателей ни специалистов он и слушать не желал ни минуты. А тут и я уже у него не в почете. Зато в комп играть - это для него все. Подскажите, у кого-нибудь детки играют в комп и в какие игры.? А то мы как ни купим игру, ну ужас. Написано для детей 3 лет, а закручено так, что для нормального ребенка лет 7-8.
А еще мучают нас с мужем мысли про второго ребенка. И сообщения я все здесь прочитала, вроде решаюсь, но что-то страшновато. Я прямо вся в задумчивости.............................................................Вот такая я не решительная наверно :-( :-( :-( !

"Здравствуйте. Меня зовут Галина, я психолог, работаю в Москве, в психологическом центре "Лекотека". Наш центр работает с детьми с генетическими нарушениями. Если у вас есть необходимость проконсультироваться или провести объективную диагностику, можете обращаться в наш центр или написать на мой адрес в интернете.
С уважением, Галина."
Здравствуйте, Галина! Скажите, а как подтверждается диагноз СВ?Какой анализ может определить здоров или нет ребенок?
Заранее благодарна.

Здравствуйте!
Помогите, скажите как подтверждается диагноз СВ. Моему сыну 4 месяца, развивается нормально, по внешности ставят диагноз?

девочки, подскажите.... у ребенка сплошной кариес. что делать? стали болеть зубы. лечить отказываются, в частной клинике преложили под общим наркозом залечить сразу все, но это же несерьезно....

Здраствуйте babushka tany! Скорей всего вы столкнулись с кризисом 3 лет, мы через это тоже проходили. Конечно, как и все, кризис к нам пришел с опозданием в 4 года. но потом все прошло. мне кажется наши детишки таким образом хотят показать кто Я! сейчас Санька такой добрый (нам почти 6 лет), что даже воспитатели в саду сказали, что таким добрым быть нельзя!