Летом Демид мог плавать и бегать, а теперь с трудом передвигается с помощью машинки 

Пятилетний Демид катается на своей большой игрушечной машинке по просторной кухне новой квартиры, отталкиваясь ногами. Еще две недели назад он мог бегать. Теперь машинка для него что-то вроде ходунков, передвигается по квартире только на ней. На улице Демида возят на детской коляске.


Его старшая сестра-погодка Диана еще осенью сама раздевалась после прогулки. Теперь она беспомощно лежит на инвалидной коляске, иногда вздрагивая всем телом. Рядом хлопочут бабушки, поправляют подушку под щекой внучки. Бабушки тут дежурят постоянно, помогают маме. Папа Демида и Дианы Файдаровых работает вахтовым методом в Сургуте — слесарем в одной из крупных компаний. Мама ребят Зульфия работала когда-то медсестрой в стоматологической клинике. Сейчас дома, с детьми.


Несколько лет назад с папой. О болезни Демида еще не знали. У Дианы уже были приступы 


И Диана, и Демид родились внешне здоровыми. Вовремя начали ползать, вставать на ноги, говорить первые слова. Ходили в детский садик, танцевали, рисовали.


В два года у Дианы начались небольшие отставания в речи. Поводов для сильной тревоги не было. А в три года случился первый приступ эпилепсии. Болезнь опасная, но она лечится. Только Диане не могли подобрать нужные препараты, помогало плохо.


— Когда нам проводили мониторинг, не могли найти очаг эпилепсии. В голове не было очага, только многочисленные вспышки, — вспоминает сейчас мама Демида и Дианы Зульфия. — Целый год ушел у нас на постановку диагноза. Обращались к специалистам: и в коммерческие центры, и в государственные больницы. Мы сдали генетический анализ, он стоил 30 тысяч. Анализ сложный, ждали результатов полгода. И в 2016 году, под Новый год, мы узнали диагноз.


В 2016 году, под Новый год, семья узнала о диагнозе


У девочки выявили одно из очень редких заболеваний со сложным названием: нейрональный цероидный липофусциноз второго типа (НЦЛ 2). У детей с таким диагнозом сломан, мутирован один из генов. Из-за мутации один из важных для организма ферментов или отсутствует, или не вырабатывается. Из-за этого в клетках организма, особенно в головном мозге, накапливаются вещества — как при любом аутоиммунном заболевании, организм начинает разрушаться.


Первые признаки заболевания проявляются в два-три года, их поначалу принимают за обычную эпилепсию. В последующие два-три года здоровые, подвижные, нормально развитые дети превращаются в глубоких инвалидов. Вот представьте — еще летом ребенок пел, гонял на велосипеде, а спустя полгода уже инвалидная коляска. И это еще не все. Дальше они становятся лежачими, кормят их через зонд. Доживают до семи-восьми лет.


Сами родители могут быть здоровы, при этом они — носители генетической мутации. Заболевание наследственное, передается от родителей. Вместе с мужем Зульфия сдали кровь на анализ, и оказалось, что оба они носители этой редкой мутации.


По данным врачей, даже если оба родителя носители — в 75% случаев рождаются здоровые дети. Диана попала в другую статистику. Таких детей всего триста в России.


Родители на всякий случай решили сделать такой же анализ сыну. Демид тоже попал в те самые ужасные 25%. Мама с папой надеялись, что в анализах ошибка, болезнь у Демида долго никак себя не проявляла. А потом случился первый приступ. 


Так случилось, что здоровые родители оказались носителями мутированного гена. Ни при беременности, ни после родов скрининг для выявления этой редкой аномалии не проводят. До двух лет болезнь у ребенка никак не проявляется


Детей отправили в Москву. И там появился шанс на спасение. В Московском НИИ педиатрии неврологи сказали, что у нас в стране лечения нет, а вот в Европе уже начинают лечить. Уже разработан препарат, который помогает остановить заболевание. Он останавливает болезнь именно на той стадии, когда начинается лечение. Набиралась экспериментальная группа детей, на которых будут испытывать действие лекарства. А так как это было еще на уровне исследований, то все было бесплатно.


— Врачи стали помогать нам попасть в эту группу, писать туда, — рассказывает Зульфия. — Группы набирались в нескольких странах. Нас взяли в Германию. Мы начали оформлять визу, и вдруг компания «Биомарин», которая проводила исследование препарата, поменяла условия набора групп, стали брать в группу детей до двух лет. Но до двух лет никто не знает об этом! Проявлений нет никаких. Могут найти вот так же, как мы нашли у Демида, сделав анализ на всякий случай!


Через несколько месяцев этот препарат уже был зарегистрирован в Европе. Первые исследования прошли удачно — он действительно останавливал болезнь.


Демиду и Диане московские врачи Российской детской клинической больницы (РДКБ) написали в назначении это самое лекарство. Сказали, что ждут детей на лечение — после того как препарат уже будет приобретен. Это не простые таблетки. Чтобы прокапать препарат, в головном мозге ребенка устанавливают специальную помпу, это такой эластичный сосуд или резервуар. Лекарство вводится в эту помпу через кожу, и головной мозг получает заменитель нужного фермента. Этот препарат нужно будет капать каждые две недели. Сама процедура недолгая — пара часов, потом можно уйти домой. Но делать это надо пожизненно.


Врачи в Екатеринбурге собрали консилиум в Областной детской клинической больнице, там уверили, что готовы ехать с детьми в Москву, в РДКБ, — учиться, перенимать опыт. Что нужно лечить таких детей, это прорыв в медицине, современные технологии. По закону в подобных случаях препарат закупается за счет государства. Свердловский Минздрав начал помогать, получил разрешение на ввоз. А потом пришел счет от фармкомпании. 48 миллионов рублей! За двоих детей — 96 миллионов! И эти деньги нужно будет выделять из бюджета каждый год. Понятно, что с годами цена снизится, появятся другие производители, появятся аналоги. Но сейчас производители объясняют: надо отработать затраты на разработку.


Зульфия полтора года добивается покупки препарата


— И все. С того момента прошло полтора года, — продолжает рассказывать Зульфия. — 

На наши запросы из областного Минздрава приходят ответы, что лекарство в России не зарегистрировано, не изучено. Но у нас есть назначение от наших врачей: и московских, и свердловских! Московские генетики рассказывали, что кто-то из первых ребят, на которых испытывали лекарство, пошли в школу. Мы умоляем их ответить оперативно — в связи с состоянием детей. В ведомстве отвечают нам как положено: через месяц, по Почте России. За эти полтора года Диана перестала ходить, говорить. С Демидом летом были на море, он сам плавал. А сейчас — сами видите…


Зульфия плачет, показывая нам видео с отпуска. Бабушки катят Демида на машинке в соседнюю комнату. Усаживают за столик. Демид начинает рисовать. Зульфия снова плачет, понимая, что это могут быть последние рисунки сына.


Недавно родители вышли на благотворительный центр «Дом редких», который поддерживает детей с орфанными (редкими) заболеваниями. Организация оказывает юридическую, информационную помощь. Там помогли составить заявление в прокуратуру Ленинского района Екатеринбурга.


Заключение московских врачей. Название «золотого» лекарства — «Церлипоназа альфа» 


— В прокуратуре мне сказали, что будут подавать в суд, чтобы обязать Минздрав, — рассказывает Зульфия. — Пока отправляют запросы. Сколько времени на это уйдет? Месяцы?


Мы связались с центром «Дом редких», который оказывает экспертную помощь родителям детей с редкими заболеваниями.


— Минздрав Свердловской области ссылается на то, что этот препарат в России не зарегистрирован, и поэтому они не имеют право его закупать. В Счетной палате и Росздравнадзоре разъяснили, что такого запрета нет! Если открыть сайты госзакупок в разных регионах, в том числе вашем, то мы увидим, что покупки незарегистрированных препаратов производятся, — рассказала E1.RU руководитель центра Анастасия Татарникова. — В тех случаях, когда не удается все решить мирным путем, родители обращаются в суды. И выигрывают. Недавно в Свердловской области прошел суд по подобному делу, и суд встал на сторону ребенка, обязал купить незарегистрированный препарат. Минздрав Свердловской области находит любые отговорки, посылает в фонды. Но никакой фонд не потянет этих детей. Это обязанность государства. За рубежом детей лечат. Почему дети в России не могут получить доступ к этим лекарствам? Да, мы выиграем эти суды! Но проблема в том, что болезнь очень быстро прогрессирует. В каком состоянии будут эти дети, когда они, наконец, все-таки начнут получать это дорогое, многомиллионное лечение?! Если доживут...


Мы направили запрос в Минздрав Свердловской области по поводу этой ситуации. Ответ нам обещали прислать в установленные законом сроки.