На Урале родители через суд выбивают из Минздрава деньги на лечение детей, которые медленно умирают

Полностью согласна с Рысью.
Я почитала информацию в интернете об этом заболевании:

Уход за ребенком с НЦЛ2 требует больших эмоциональных и физических затрат. Родным требуется помощь, поддержка, сострадание и утешение, чтобы иметь силы для заботы о детях.
Кеннет Т. Миллс, президент и главный исполнительный директор REGENXBIO сказал «Болезнь CLN2 является чрезвычайно изнурительной болезнью у детей без лечения и ограниченных вариантов лечения.»
Поэтому необходимо в ближайшее время организовать сбор средств для начала процедур с препаратом «Церлипоназа альфа».

Сейчас по сообщению FDA появился новый препарат RGX-181 для генной терапии (одноразовое введение),
RGX-181 предназначен для доставки гена TPP1 непосредственно в центральную нервную систему (ЦНС), что может индуцировать устойчивые уровни TPP1, фермента с дефицитом у детей с болезнью CLN2.

Клинические исследования назначены на вторую половину 2019. И необходимо попасть в группу этих исследований.

Пока суд безмолвствует необходимо тем, кто помогает семью Файдаровых, организовать сбор средств для покупки нескольких упаковок нового препарат «Церлипоназа альфа, чтобы начать процедуры с этим препаратом.

А что есть небольные? Опять приведу в пример Фриске: мутация в 4 -м поколении. Как этих предков выискивать, может первые 3 были в 17 веке :-(

Лечение детей с редкими заболеваниями гарантировано Конституцией РФ.
Но обеспечение лекарствами для лечения этих детей пока недостаточно отрегулировано законодательством РФ.

В марте и начале апреля 2019 государство начало инициировать меры по внесению изменений в законодательство (о передаче обязанностей по обеспечению лекарствами детей с редкими заболеваниями федеральным органам), производству аналогов незарегистрированных лекарственных препаратов и другие. Но это все дела будущего.

Сейчас для нашей ситуации существует один путь:
1 шаг – получение судебного решения об обеспечение лекарствами детей согласно Конституции РФ
2 шаг – обращение к депутатам региона об определении источника финансирования для покупки лекарства с описанием болезни, историей болезни детей с фотографиями (это очень убедительно).

Я до публикации e1 не подозревала, что существует такая жуткая болезнь у детей.
Дети и их родителя не должны так страдать в нашем современном обществе.

Активное участи депутатов и власти региона должно способствовать спасению этих детей и быть первым регионам, который даст шанс на спасение детей с заболеванием НЦЛ2 в России . Тем более у детей с НЦЛ2 появился такой шанс:
1. Новый препарат Briners для заместительной ферментной терапии. Наблюдение за пациентами пока только в течение 3 лет показали, что развитие болезни останавливается. Но, возможное, длительное лечение, и улучшит состояние пациента
2. Новый препарат RGX-181 для генной терапии. При однократной инекции вводится ген, который заменит поврежденный ген. Прогноз, возможно, благоприятный. Этот препарат находится на этапе клинических исследований.

Нам уже хватает зрелищ, пора сеять доброе, светлое, вечное.

Комментарии к письму МЗ Свердловской области:
1. Выдержка из письма МЗ Свердловской области «Действующее законодательство не предусматривает обеспечение граждан незарегистрированными на территории РФ лекарственными препаратами (ЛП) за счет бюджетных средств» противоречит Федеральному закону № 323 «Об основах охраны здоровья граждан В РФ»:
Статья 7. Приоритет охраны здоровья детей
2. Дети независимо от их семейного и социального благополучия подлежат особой охране, включая заботу об их здоровье и надлежащую правовую защиту в сфере охраны здоровья, и имеют приоритетные права при оказании медицинской помощи.

4. Органы государственной власти Российской Федерации, органы государственной власти субъектов Российской Федерации и органы местного самоуправления в соответствии со своими полномочиями разрабатывают и реализуют программы, …, и принимают соответствующие меры по организации обеспечения детей лекарственными препаратами, специализированными продуктами лечебного питания, медицинскими изделиями
Статья 81. Территориальная программа государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи
3. Территориальные программы государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи (далее – Программа) при условии выполнения финансовых нормативов, установленных программой государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи могут содержать дополнительные виды и условия оказания медицинской помощи, а также дополнительные объемы медицинской помощи, в том числе предусматривающие возможность превышения усредненных показателей, установленных стандартами медицинской помощи.

То есть дети, которым необходимо по жизненным показаниям незарегистрированное в РФ ЛП, назначенного врачебной комиссией, подлежат защите в сфере охраны здоровья детей и имеют приоритетные права по оказанию медицинской помощи.
А в территориальную Программу необходимо включить Дополнение для оказания медицинской помощи для этого исключительного случая.

Регистрация зарубежного ЛП для орфанногог заболевания маловероятна. Коммерческие организации и производитель этого ЛП не заинтересованы в регистрации таких ЛП, а государство не стимулирует такую регистрацию.

Диана и Демид имеют права на оказание бесплатной медицинской помощи:

- как дети инвалиды в виде набора социальных услуг (статья 6.1., 178-ФЗ)
При оказании медицинской помощи в рамках территориальных программ государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи не подлежат оплате за счет личных средств граждан:
назначение и применение по медицинским показаниям лекарственных препаратов (ЛП), не входящих в перечень жизненно необходимых и важнейших ЛП, в случаях их замены из-за индивидуальной непереносимости, по жизненным показаниям по решению врачебной комиссии (п.3, статья 80, 323-ФЗ).
При наличии медицинских показаний (индивидуальная непереносимость, по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии медицинской организации осуществляется назначение и выписывание лекарственных препаратов: не входящих в стандарты медицинской помощи (глава I, п. 3 приказа МЗ РФ от 20 декабря 2012 года N 1175н)

- как граждане, имеющие право на бесплатное получение медицинской помощи по видам, формам и условиям ее оказания при следующих заболеваниях и состояниях:
- болезни эндокринной системы
(глава II, Постановление Правительства РФ от 190 декабря 2018 № 1506)

Информация с сайта Минздрава РФ из Перечня редких (орфанных) заболшеваний
Заболевание /группа по МКБ-10: Липофусциноз нейронов. Нейрональный цероидные липофусцинозы тип 1,2,3,4.6,7,9,10,
Нозологическая форма/группа болезней: Болезни эндокринной системы, расстройства питания и нарушения обмена веществ E75.4

Дети страдают редким (орфанным) заболевание НЦЛ2, который является жизнеугрожающим и хронически прогрессирующим редким заболеванием, приводящий к сокращению продолжительности жизни детей. Но это заболевание не включено в Перечень редких заболеваний, препараты для лечения которых закупает Минздрав РФ. Это заболевание ранее было неизлечимо. Но появился новый препарат, который останавливает болезнь, и планируются клинический исследования препарат для генной терапии, при которой при одной инъекции вводится ген взамен мутированного.

После получения судебного решения об обеспечении новым препаратом необходимо для включения в Территориальную программу государственных гарантий бесплатного оказания гражданам медицинской помощи написать обращение от главы Минздрава Свердловский области в Минздрав РФ о предоставлении бюджету Свердловской области субсидию, имеющую целевое назначение, для этого исключительного случая.

Пока ни один ребенок со страшным заболеванием НЦЛ2 в России не получил лечения с применением нового препарата, несмотря на все усилия родителей и общественных организаций. Есть случаи, когда родителя прошли все круги бюрократической системы и получили все документы, но действий со стороны властей не дождались.

Почему молчит медицинское сообщество?

Тема автоматически закрыта.