Консультация генетика

Моя жена поздно родила последнего ребенка, поэтому в процессе беременности пришлось в генетическом центре делать кордеоцентоз , чтобы исключить хромосомные патологии (в первую очередь болезнь Дауна). Уже после того как у нас родилась дочь нам позвонили оттуда и сказали, что хорошо бы нам, поскольку мы были у них на учете побывать на приеме у врача генетика, а также предложили консультации и невропатолога. Есть ли смысл вести такие консультации с генетиком после рождения ребенка, ведь результаты кордеоцентоза были для нас благоприятными, к тому же нам пришлось и так после родов немного полежать в больнице т.к. ребенок родился недоношенным, и врачи оценивали наши обстоятельства вполне нормально. Вопрос в том смысле не праздный, что жена всегда нервничает когда надо идти к какому-нибудь "серьезному" врачу типа генетика, хотя конечно мы наблюдаемся у других специалистов в Бонуме и еще в одном центре. Откликнитесь люди имевшие такой опыт ...

Я во время беременности тоже наблюдалась в мед-генетическом центре. После родов пролежали в 10-й больнице. В это время из МГЦ позвонили домой и попросили подойти к ним с ребенком после выписки.
Я собралась только когда сыну исполнилось 7 мес. Его осмотрели, признали здоровым и назначили след. прием через год. Потом ходили в 1,5 года, в 2,5 года, в 3,5 года, после чего сказали прийти уже через 2 года.
Очереди не бывает (там только по записи). Врачи внимательные, подробно отвечают на все вопросы, ребенок от их осмотра у меня никогда не плакал.
Так что, если бесплатно, то я бы не стала отказываться от консультаций. Тем более что при необходимости там же можно сделать УЗИ, получить консультации не только генетика и невропатолога, но и эндокринолога.

SKB - скажите, а вам предлагали какие-то контрольные мероприятия, или просто осмотр и все? Нас как раз таки плата и не беспокоит, но просто знаете видимо жена немного боится, чтобы там не "залечили". Сказался видимо опыт во время беременности, когда врачи об одном и том же говорили очень по разному. Я и сам удивился тогда, насколько у медиков фантазия развита. У нас дочери 4,5 месяца, к нам ходит домой наш врач и вполне на нас смотрит хорошо(кроме контроля у глазного в Бонуме и невропатолога, хирурга в каком-то центре на плотинке).

Просто тщательный осмотр: измерение веса, роста, объема головы, у маленького - проверка реакций, постарше - разговаривали с ребенком (видимо, проверка умственного и психического развития). Только один раз, в 2,5 года, сделали анализ крови (на хромосомн. патологию) - из-за маленького веса и роста. А также один раз направили на консультацию к эндокринологу - по той же причине.
Кстати, 2 необходимых анализа вам уже сделали в роддоме, и их результаты как раз хранятся в МГЦ (на врожд. гипотериоз и еще на что-то).
В МГЦ не залечивают детей, просто следят, чтобы не было отклонений в развитии. Иногда генетик при необходимости советует консультации др. специалистов, но при этом не запугивает, скорее успокаивает, говорит, что это на всякий случай.

SKB - большое спасибо за разъяснение!

так они же исследованиями занимаются, вот и просят всех кто у них облседовался после рождения также приехать и показаться специалистам

Мы 4 раза ездили на консультации к генетику в течении первых 3 лет, хотя изначально нуждались в помощи этих самых генетиков, только на последнем приеме выяснилось, что там лечением не занимаются. Ездили туда мы исключительно для науки, а клинических генетиков, которые сейчас нам помогают мы нашли сами по интернету в Институте Педиатрии и детской хирургии и сами выбивали туда направление. А для чего мы ездили к консультантам, которые сами нас приглашали, обещали подобрать лечение-до сих пор не понимаю, нам это оказалось совершенно ненужно и очень накладно.

У нас с вами похожая проблема. У меня тоже недоношенный малыш. Родился в 28 недель весом 1648. 2 месяца провели в больнице. Во время беременности не сдавала анализы (на генетические недостатки) просто забыла. Да и беременность тяжелая. Сейчас проблемы (не сидим и не ползаем и представте не ходим) нам уже 1,2 г. Были 6.05 на консультации у Генетика на Флотской,52 (Никитина) Очень хороший доктор. Я думаю что стоит сходить. Я то же не люблю врачей, но много полезного узнала от неё. Зря она никаких паталогий искать не станет. У нас в этом плане хорошо.

To Лена.
У Вас может быть по линии невропатолога надо работать. У нас примерно такой же был вес - 1680, но 32 недели. Тоже пролежали 1.5 месяцев в областной, сейчас нам 5 месяцев. Вообще то считается, что недоношенные дети поздно садятся, а вот вставать и ходить начинают примерно как и обычные дети. Я уже подзабыл как мои сыновья в это время выглядели, просто знаю, что вес у них был значительно больше, а так и разницы особой не вижу...

Здравствуйте! Я получила результаты скрининга-риск пороговый , направлена на консультацию к генетику.Беременность 18 недель 2-ой ребенок,первому 6 лет, объясните пожалуйсто ,что это означает.
а-ФП 21.50 МЕ/мл 0.60
в-ХГЧ 31.20 нг/мл 1.96
Значение индивидуального риска у плодп 1:256

Это, насколько я понимаю, результат тройного теста - косвенной (по крови матери) проверки на генетические отклонения у плода (в первую очередь здесь речь идет обычно о синдроме Дауна). Метод не особо надежный, отклонения могут вызываться кучей других причин, что до риска, его должен оценивать врач. У моей жены риск был значительно выше и пришлось делать прямую проверку -кордоцентоз. Результаты были успешные и сейчас у нас любимая дочь.

Не верьте анализам вообще. У меня всё было в идеальной норме, а ребёнок родился больным. Все тесты проходила и не один раз.

При прямом методе, когда исследуется кровь плода, а не матери вероятность ошибки менее 1%.

Здраствуйте, буть добры прокоментируйте анализы и что посоветуете делать.
иммуногенетическое обследование супружеской пары
ЖЕНА: HLA-фенотип: А02,А28/В27,В55/DRB1*01,01
МУЖ: HLA-фенотип: А02,А28/В12,В15/DRB1*07,13
Уровень гистосовместимости в целом 33%
по НLA-1 класса-50%
А локу-100%
В локус-0%
по НLA-2 класса:DRB1-0%
Супруж. пара в целом имеет повышенный уровень гистосовместимости 33% совпадающих аллелей генов HLA.Наиболее высокая гистосовместимость отмечается для НLA-1 класса-HLA-A локуса 100%. Можем ли мы планировать зачатие? Или что надо сделать что то. Говорят надо делать имунизацию лимфоцитами мужа. Могу ли я забеременеть, а потом во время беремености сделать иммунизацию. Было 2 выкидыша на ранних сроках. Все инфекции отрицательны. Антитела(фосфолипид, кардиолип., антиспермал)в норме. Волчановкого коагулянта нет. Гормоны все в норме. У мужа спермограмма в норме. У обоих 1 группа крови полож. У меня двурогая матка, Из-за чего выкидыши не поймет ни кто.

добрый день!!
очень прошу ответить на мой вопрос.
на сроке 16 недель беременности мне необходимо было сходить в ангиохирургическую операционную в качестве наблюдателя. я одела защитный фартук и была только в пультовой 20 минут, в саму операционную не заходила.но дверь периодически открывалась. скажите пожалуйста как это может повлиять на моего малыша????????
cпасибо