анализ на генетику

дочке в роддоме брали кровь на генетику. сказали, с 8 до 10 утра не кормить, в последний раз покормила в 7.55, чтоб уж наверняка. в 8.45 у нас взяли анализ. сегодня позвонили из ЦПРиС и сказали - нужно пересдать, один анализ - повышен титр или что-то там. я в расстройстве, спросила, может ли показать неправильный результат из-за того, что кормила ее не за 2 - 2,5 часа, как сказали СЕЙЧАС, при повторной сдаче, а за час (чуть меньше даже). сказали что очень даже. но меня не успокоило это совсем. у кого было подобное? что в последдствии?

Мы сдавали. Но у нас анализ подтвердился. Реально титр может быть превышен из за кормления. Кровь там берут в 8.30. Желательно за 3 часа покормить ребеночка и потом только после сдачи. Не волнуйтесь - там очень много диагнозов не подтверждается. Просто перестраховываются. Правда нам не повело...
Подозрение на что у вас?

пока даже не сказали на что повышен, сказали что один показатель выше нормы и все. буду ждать, если что, еще раз пересдам платно я думаю, лучше перепроверить. у вас подтвердилось и что?причину хоть сказали? лечение назначили?

Если бы было что-то более и менее серьезное, то вас бы вызвали к доктору и сказали что за заболевание, так что не переживайте заранее. Хотя меня никто успокоить не мог. Не переживать не получится, но хотя бы не накручивайте. Именно наше заболевание не лечится (генетика вообще ничем не лечится), но есть вожможности изежать последствий. Где-то это прием препаратов, а в нашем случае это строгая диета. Но у нас самое редкое заболевание из генетики. В любом случае все детки вырастают нормальными

просто так хреново делают. В голову не берите. Высокий титр - обычный косяк аппаратуры, если хотите знать есть или нет это заболевание, сдавайте не на Флотской. Мы своего ваще в другой город возили. Потому как на Флотской у нас просто перепутали результаты анализов.

это и так на флотской брали. Там косяк в том, что в роддоме никто не смотрит на голодный желудок берут или только после кормления

Т@ти, я написала вам в личку. Посмотрите, пжлста.

А че Агенту заминусили, бывает и хреново делают. У знакомой (сразу скажу - Флотская не при чем, но анализ тоже на генетику) по анализу пол не тот указан. После такой ошибки от комедийности ситуации настроение вообще в хорошую сторону поднимается. Автор, не переживайте, сдавайте нормально и спокойно. Пусть у вас все будет хорошо!

В роддоме проводится скрининговое исследование. Это сито с крупными ячейками. В скрининговых исследованиях может быть достаточно большой процент ложно-положительный результатов. Вас пригласили на более точное исследование. Провести его нужно как можно быстрее.

Я считаю, что хоть кормили вы , хоть не кормили. Если есть какие-то нарушения, они все равно выяснятся.
Вот я беременная на втором триместре приехала полный скрининг делать, а меня на анализе крови спрашивают:"Зубы чистили?" 8(
я "В смысле?????"
а они мне:"Если чистили, анализ может быть не верный, мы же сказали натощак, даже зубы не надо чистить!"
Я посмеялась и говорю:"Вы меня представляете, может мне еще не умываться и в пижаме к вам с Уралмаша до вторчермета?"
Они улыбнулись и больше ни чего не сказали. вот такой казус! :-D

Вопрос не в том, что обязательно есть нарушения, но они не выяснены. Вопрос в том есть ли эти нарушения. Если к примеру кровь берут проверить на сахар, то в голодном состоянии это один показатель, а если вы на завтрак съедите шоколадку, то вам влепят сахарный диабет сразу.
И здесь такая же ситуация. И мне кажется все таки врачам виднее

соглашусь с Наташей,только кучу нервов истратили..

Автор не переживайте,правда,бывают ошибки !

На самом деле не переживайте, я столько натерпелась, боялась что молочко пропадет, я уже весь интернет перечитала, уже накрутила не известно чего..... у нас так же в роддоме взяли из пяточки, и один показатель был намного выше нормы, нас вызвали в поликлинику на пересдачу, потом через какое то время прибежала медсестра и сказала чтоб срочно на флотскую, с нами побеседуют, сколько у меня было слез... но мы приехали нам сделали потовую пробу, потом из пяточки, и на днк из вены, потом мы позвонили нам сказали мутаций не выявлено, и прийти в год пересдать, или просто показаться, и они дадут нам справку что все нормально. А когда там общались сказали что в роддоме могли неправильно высушить, может эта бумажка на пол упала, может быть все что угодно.... а из за кормешки меньше вероятности.... когда на флотской сдавали мы ее перед этим кормили, т.к. когда потовую пробу делают ребенок должен лежать спокойно, а спокойно только с титей во рту..... А так девочки всем рекомендую посмотреть фильм "Секрет", он меня более ли менее успокоил, и я собралась с мыслями (мне так же одна знакомая порекомендовала,, чтоб я успокоилась). И конечно лучше знать диагноз, и чем раньше начнется лечение, тем лучше ;-) там на самом деле при некоторых заболеваниях нужно соблюдать диету....и они к сожалению не излечимы.

спасибо всем большое!будем надеяться что все обойдется, ну а если суждено, то


я тоже так думаю. пока пороть горячку не буду, посмотрим, на следующей неделе сдавать пойдем, там по результатам видно будет.

может, но сразу хочу сказать, что условие "через 2 часа после кормления" далеко не всегда соблюдается, то есть не только с вашим ребенком. При этом результаты отрицательные - это я говорю в пользу того, что надо пересдать анализ.

заранее, конечно, сильно не волнуйтесь. это действительно очень редкие заболевания.



это вряд ли. скрининг делается на наиболее частые заболевания из наследственных.



+1




[Сообщение изменено пользователем 03.12.2009 23:06]

Насчет беспокойства и потраченных нервов. Все это из-за того, что

1. люди об этом вообще ничего не знают и впервые сталкиваются уже "в лоб"
2. в поликлиниках толком объяснить нечего не могут.
3. при слове "генетика" тут же возникает паника.

реакции две:
1. паника, накручивание, потеря молока и прочее
2. полное отрицание, нежелание обследоваться

обе реакции нежелательны, поэтому будем развивать тему, чтобы мамы были морально готовы

я там тему создала "неонатальный скрининг", буду ее наполнять...

Я имела в виду, что из этих наиболее встречающихся самое редкое. У остальных вероятность 1/2000-5000. У нас вероятность 1/10 000. Паника была и никуда от нее не денешься. Особенно на фоне послеродовой депрессии. Слезы лила ведрами дажедо того, как точно узнала диагноз, но надеялась все же на лучшее. О болезни узнала из листовки в роддоме. Название самой блезни мне конечно ничего не сказало

галактоземия видимо? действительно редкое

Девочки,снова подниму тему про генетику.Скажите пожалуйста,а где ещё можно сдать анализы кроме как на Флотской.Я не верю результатам что пришли.Хочу ещё пересдать дочкины анализы.

смотря на что обследоваться... результат какого исследования вы хотите проверить?

Почему не верите? Каким именно результатам не верите? Вы же скорее всего даже не знаете, какие результаты. Вам скорее всего неправильно объяснили в поликлинике. Положительный результат скрининга не говорит о том, что у вашего ребенка заболевание. Говорит лишь о том, что ребенок находится в группе риска. У большинства детей из этой группы риска заболевание исключается. Не волнуйтесь и просто сдайте анализ.

Дело не в том, что плохо делают, а дело в самом методе. В группу риска попадали и будут попадать здоровые дети, потому что это просеивающая методика. Так делают во всем мире.

Вот вы сдадите в другом месте, например. Если ваш ребенок здоров, то результаты будут отрицательным. Сдадите на Флотской - они тоже будут отрицательными. чему тут не верить?

[Сообщение изменено пользователем 07.12.2009 20:36]

если речь идет о генетике, я конечно могу ошибаться, но эта генетическая лаборатория вроде одна у нас в городе и относится к области, и там к анализам относятся серьезнее чем где либо.... и все генетические исследования спонсируются (если можно так выразиться) правительством, все эти анализы просто супер дорогостоящие ;-) как и лечение.

Чтобы немного прояснить ситуацию приведу вот такой выдуманный, но наглядный пример:

Фотография из Фотогалереи на E1.ru

Вот допустим какое-нибудь заболевание. В результате исследований выяснили, что у всех детей уровень определяемого вещества колеблется в достаточно широких пределах, допустим от 0 до "много".
Потом выяснили, что у всех больных детей, которые участвовали в исследовании, уровень этого вещества, допустим, на 4 сутки жизни был выше 50. Однако и у некоторых здоровых детей встречался уровень вещества выше 50, но, допустим, через неделю у здоровых этот уровень снижался, а у больных - рос.
Вопрос. Как нам найти всех больных детей?

Ответ. Обследовать всех детей, а потом повторно обследовать всех, у кого было выше 50.

Возникнет вопрос. А почему бы всех не обследовать через неделю, когда уровень разделится более явно. Но сразу хочу ответить, что эта схема очень упрощенная и не отражает многих других тонкостей.
Нарисовала ее именно для того, чтобы показать, что дело не в том, что "плохо делают". А в другом.

Нам врождённый гипотериоз ставят. Девочки,когда мы приехали туда с мужем сдавать этот анализ,нас облаяли в процедурном кабинете,врач вообще неадекватная.А сегодня муж анализы забирал,так вообще сказали чтобы лекарства давали с кашкой.Притом что перед этим она уточнила возраст ребёнка(нам 22 дня,месяца нет ещё).Ничего не объяснила,сказала что всё написано в справке.Притом когда беременная ездила на Флотскую,отношение было совсем другое.Так почему к детям так относятся? Не понятно.

Эта система придумана не в нашей стране. Используется во всем мире. С помощью этого скрининга вовремя выявляются больные дети. Вовремя, это значит, что успели начать лечить.
Если успели, это значит:
не умерли дети, которые бы умерли без лечения (адреногенитальный синдром, галактоземия),
дети развиваются, сохраняется интеллект (фенилкетонурия, галактоземия, врожденный гипотиреоз)
продлевается жизнь и улучшается качество жизни (муковисцидоз)