Анализ крови на кариотип
A
Astera83 (мама Костика!)
Девочки, подскажите, меня генетик отправил на анализ крови на кариотип. Что это такое? И еще кровь берут из вены? Спасибо!
М
Мелания (дочка Саша и сын Лева...
Привет, Астера, мы сдавали его с мужем, он берется из вены, стоит 3500 на двоих. Он проверяет количество хромосом
М
Мисс Т.
Цитогенетический метод (Кариотипирование)
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования:
1. изучение кариотипа пациентов
2. пренатальное кариотипирование - исследование хромосом плода.
Последнее исследование относится к пренатальной диагностике и рассмотрено в отдельном разделе.
В 1956г. было доказано, что в соматических клетках человека содержится 46 хромосом (в половых 23 хромосомы) - носителей генетической информации. В конце 60-х – начале 70-х годов были разработаны методы, позволяющие различить каждую хромосому и исследовать ее структуру. Благодаря этому было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.
Ряд нарушений структуры или количества хромосом не проявляется никакими симптомами. Единственной причиной для обращения к врачу у таких пациентов может быть бесплодие. Поэтому клиника репродукции является нередко единственным учреждением, где такое нарушение может быть выявлено и приняты меры для его преодоления.
Кариотипирование при бесплодии показано в следующих случаях:
• Необструктивная азооспермия
• Тяжелая олигозооспермия (<5 млн/мл).
• Задержка полового развития
• Первичная аменорея
• Вторичная аменорея (преждевременная менопауза)
• Привичное невынашивание раннего срока беременности (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) - обследуются оба родителя. В семьях с отягощенным акушерским анамнезом (привычное невынашивание, особенно ранних сроков, мертворождение, рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития (МВПР) - хромосомные нарушения встречаются от 5 до 15% случаев
• Обследование доноров спермы и яйцеклеток.
Каждый организм характеризуется определенным набором хромосом, который называется кариотипом. Кариотип человека состоит из 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые хромосомы. У женщины это две X хромосомы (кариотип: 46, ХХ), а у мужчин одна Х хромосома, а другая – Y (кариотип: 46, ХY). В каждой хромосоме находятся гены, ответственные за наследственность. Исследование кариотипа проводится с помощью цитогенетических и молекулярно-цитогенетических методов.
Кариотипирование – цитогенетический метод - позволяющий выявить отклонения в структуре и числе хромосом, которые могут стать причиной бесплодия, другой наследственной болезни и рождения больного ребенка.
В медицинской генетике имеют значение два основных типа кариотипирования:
1. изучение кариотипа пациентов
2. пренатальное кариотипирование - исследование хромосом плода.
Последнее исследование относится к пренатальной диагностике и рассмотрено в отдельном разделе.
В 1956г. было доказано, что в соматических клетках человека содержится 46 хромосом (в половых 23 хромосомы) - носителей генетической информации. В конце 60-х – начале 70-х годов были разработаны методы, позволяющие различить каждую хромосому и исследовать ее структуру. Благодаря этому было установлено, что множество тяжелых врожденных заболеваний определяется нарушениями структуры хромосом или их количества в клетке.
Ряд нарушений структуры или количества хромосом не проявляется никакими симптомами. Единственной причиной для обращения к врачу у таких пациентов может быть бесплодие. Поэтому клиника репродукции является нередко единственным учреждением, где такое нарушение может быть выявлено и приняты меры для его преодоления.
Кариотипирование при бесплодии показано в следующих случаях:
• Необструктивная азооспермия
• Тяжелая олигозооспермия (<5 млн/мл).
• Задержка полового развития
• Первичная аменорея
• Вторичная аменорея (преждевременная менопауза)
• Привичное невынашивание раннего срока беременности (наличие 2 и более самопроизвольных абортов в первом триместре беременности) - обследуются оба родителя. В семьях с отягощенным акушерским анамнезом (привычное невынашивание, особенно ранних сроков, мертворождение, рождение ребенка с множественными врожденными пороками развития (МВПР) - хромосомные нарушения встречаются от 5 до 15% случаев
• Обследование доноров спермы и яйцеклеток.
m
misis zhuli
Вопрос к медикам, я сдавала на кариотип, нашли незначительные изменения (46xx9qh+), на сколько это серьезно?
A
Astera83 (мама Костика!)
Привет, Астера, мы сдавали его с мужем, он берется из вены, стоит 3500 на двоих. Он проверяет количество хромосом
Спасибо за ответы!!! Мне его сделают бесплатно. И почему-то про мужа мне никто ничего не сказал, что ему тоже надо сдавать... Странно...
М
Мелания (дочка Саша и сын Лева...
Я считаю что ему тоже надо, ведь надо его кариотип проверить, нам тогда сказали, если бы я была беременна, мне бы анализ был бесплатным, удачи
м
мама маленького камикадзе
мы сдавали недавно. сказали делать обоим. нам обошлось в 5500 - 2 анализа + консультация генетика.
Авторизуйтесь, чтобы принять участие в дискуссии.