Трисомия 22 хромосомы

Девочки, кому делали такое заключение после анализа на кариотипирование плода после неразвивающейся беременности? Направили на консультацию к генетику.. :-(

это что такое 8(

Так врач все и расскажет

при замерзшей (не развивающейся) беременности делают кариотипирование - генетическое исследование эмбриона (на хромосомы)
______________
Автору: из инета (вопрос - ответ)
Что известно про диагноз Трисомия по 22 паре хромосом?
Спрашивает Алена 22 июля 2010, 01:15

Отвечает Вадим Петрович

Уважаемая Алена! ЧТО ТАКОЕ трисомии?
Трисомия – наличие дополнительного набора хромосом внутри клеток человека. Трисомия – это три хромосомы из определенного числа, вместо обычных двух. Хромосомы являются структурами, которые содержат гены. Ген – единица материала, содержащегося в клетках человека, которые содержат закодированные "инструкции" о том, как в дальнейшем будут определенны телесные характеристики ребёнка – такие, как, например, какой цвет глаз будет развиваться.
И ещё – " Хромосома 22 является одной из 23 пар хромосом у человека. Люди обычно имеют две копии этой хромосомы. Хромосома 22 является второй по размеру хромосомы человека. Дополнение генетического материала вызывает характерные признаки и симптомы, например, "синдрома глаза кошки", в том числе аномалия глаз и называется глазной колобомой радужной оболочки глаза (разрыв или раскол в цветной части глаза), небольшие метки на коже или ямы, в передней части уха, сердечно – дефекты, проблемы с почками, а в некоторых случаях, задержка развития".
Яндекс – www.yandex.ru/ – в строку поиска пишем – Трисомия по 22 паре хромосом – под № 3 – Хромосомные болезни: классификация и синдромы – BioinforMatix.ru...
"Синдром кольцевой хромосомы 22. Выделен как самостоятельный синдром в 1972 году. Цитогенетические варианты могут быть различны: кольцевая хромосома 22, делеции (потери хромосомного материала) длинного плеча этой хромосомы и мозаичные варианты. В 90% случаев данные хромосомные нарушения являются мутациями de novo (заново). Основными диагностическими признаками заболевания являются:
•микроцефалия – medinfa.ru/12/mikrocefaliya
•эпикант – поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя
•гипертелоризм – увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками)
•крупные выступающие глаза ("глаза лани")
•расщелина язычка и неба, густые брови и ресницы.
Умственная отсталость проявляется как легкой, так и выраженной олигофренией. Больные легко возбудимы, отмечается частая смена настроения, нарушение координации, а также грубое недоразвитие речи, вплоть до ее отсутствия". (с)