Спинально-мышечная атрофия
Н
Наитал
18:38, 13.02.2008
Будьте добры разъясните, пожалуйста, данные результата ДНК-анализа:
Данные из таблицы: у меня 7 экзон del/SMN, у мужа - SMN, у меня 8 экзон - del/SMN, у мужа - SMN. Заключение: У мужа зарегистрировано нормальное соотношение числа копий 7-8 экзонов гена SMN (SMN1) к числу копий 7-8 экзонов псевдогена (SMN2). У меня зарегистрирована делеция 7-8 экзонов гена SMN в гетерозиготном состоянии.
Что означают эти анализы? И могут ли у нас быть больны дети спинально-мышечной атрофией? Спасибо.
Данные из таблицы: у меня 7 экзон del/SMN, у мужа - SMN, у меня 8 экзон - del/SMN, у мужа - SMN. Заключение: У мужа зарегистрировано нормальное соотношение числа копий 7-8 экзонов гена SMN (SMN1) к числу копий 7-8 экзонов псевдогена (SMN2). У меня зарегистрирована делеция 7-8 экзонов гена SMN в гетерозиготном состоянии.
Что означают эти анализы? И могут ли у нас быть больны дети спинально-мышечной атрофией? Спасибо.
m
masakari kai
02:11, 14.02.2008
У меня зарегистрирована делеция 7-8 экзонов гена SMN в гетерозиготном состоянии.
Это означает, что Вы - носитель мутантного аллеля SMN (он рецессивен). учитывая то, что Вы клинически здоровы и Ваш муж не является носителем мутации, то Ваш ребенок будет здоров, но с вероятностью в 50% выступит носителем мутантного аллеля.
Объем обследования обычно включает гены SMN и NAIP.
Авторизуйтесь, чтобы принять участие в дискуссии.